แองเจลแมนซินโดรม

Angelman Syndrome คืออะไร?

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางจิตและร่างกาย ลักษณะเฉพาะของโรคส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของพัฒนาการพูดและความสุขที่มากเกินไปในส่วนของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Angelman syndrome เกิดในเด็กชายและเด็กหญิงและมีผลต่อการเกิดประมาณ 1-9 ต่อ 100,000 คนทั่วโลก มีความคล้ายคลึงกับ Prader-Willi syndrome

สาเหตุ

Angelman syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิด เกิดจากสิ่งที่เรียกว่าการลบของมารดาบนโครโมโซม 15 ซึ่งหมายความว่าชิ้นส่วนหนึ่งหายไปจากโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากแม่ การลบนี้มักไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ใหม่)

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Angelman มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าอายุสามถึงเจ็ดขวบอาการมักถูกตีความผิดว่าเป็นออทิสติกรูปแบบหนึ่ง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติในพัฒนาการทางภาษาพัฒนาการทางร่างกายและลักษณะเฉพาะของผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่งบอกถึงอาการแองเจลแมน การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นซึ่งสามารถตรวจพบการลบบนโครโมโซม 15 ได้

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การทดสอบทางพันธุกรรม

ฉันรู้จัก Angelman syndrome จากอาการเหล่านี้

ในกรณีของ Angelman syndrome การพัฒนาที่ล่าช้าทั้งทางมอเตอร์และจิตใจจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนแม้ในวัยเด็ก ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางสติปัญญา การพัฒนาภาษาโดยเฉพาะยังอยู่ในระดับที่ต่ำมาก อย่างไรก็ตามความเข้าใจภาษาไม่ถูกรบกวน

คนที่เป็นโรค Angelman จะมีอาการสมาธิสั้นกระสับกระส่ายและกระตุ้นให้เคลื่อนไหวมากขึ้น ปฏิกิริยาตอบสนองจะเพิ่มขึ้นด้วย โดยทั่วไปคือความผิดปกติของการเดินขาด ๆ หาย ๆ และการทรงตัว

ผู้ป่วย Angelman syndrome ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมบ้าหมูในรูปแบบที่รุนแรง ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) เป็นเรื่องปกติ

ลักษณะเด่นคือความสุขที่เด่นชัดพร้อมเสียงหัวเราะที่ไม่มีมูล ผู้ที่ได้รับผลกระทบหัวเราะบ่อยขึ้นเมื่อรู้สึกตื่นเต้น

ในแง่ของลักษณะศีรษะเล็กหลังแบนปากใหญ่คางยื่นออกมาและเหล่โดดเด่น ผิวหนังของผู้ที่เป็นโรค Angelman มักมีสีอ่อนมาก

การรักษา

Angelman syndrome รักษาไม่หายและไม่มีการบำบัดเฉพาะ การบำบัดจึงเน้นที่อาการล้วนๆ

ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดด้วยการพูดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้ภาษามือเพื่อให้สามารถสื่อสารกับสภาพแวดล้อมได้ดีขึ้น นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อส่งเสริมพัฒนาการของมอเตอร์

หากเป็นโรคลมชักควรเริ่มการรักษาด้วยยาต้านโรคลมชัก

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ยาสำหรับโรคลมชัก

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่มีการรักษาโรค Angelman อย่างไรก็ตามยังไม่มีอายุขัยที่ จำกัด

อย่างไรก็ตามความเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์นั่นคือความสามารถในการมีชีวิตที่เป็นอิสระนั้นไม่เคยทำได้ในผู้ที่เป็นโรค Angelman คุณต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิตเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน