แองเจลแมนซินโดรม

Angelman Syndrome คืออะไร?

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการทางจิตใจและร่างกาย ลักษณะของโรคส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติของพัฒนาการทางการพูดและความสุขที่มากเกินไปในส่วนของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

Angelman syndrome เกิดในเด็กชายและเด็กหญิงและมีผลกระทบประมาณ 1-9 ต่อการเกิด 100,000 คนทั่วโลก มีความคล้ายคลึงกับ Prader-Willi syndrome

สาเหตุ

Angelman syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่กำเนิด เกิดจากสิ่งที่เรียกว่าการลบของมารดาบนโครโมโซม 15 ซึ่งหมายความว่าโครโมโซม 15 ชิ้นที่สืบทอดมาจากแม่หายไป ตามกฎแล้วการลบนี้ไม่ได้รับการสืบทอด แต่เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ใหม่)

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - มันคืออะไร?

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรค Angelman มักไม่เกิดขึ้นจนกว่าอายุสามถึงเจ็ดขวบ อาการมักถูกตีความผิดว่าเป็นออทิสติกรูปแบบหนึ่ง
โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติในพัฒนาการทางภาษาพัฒนาการทางร่างกายและลักษณะเฉพาะของผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่งบอกถึงความสงสัยของ Angelman syndrome การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นซึ่งสามารถตรวจพบการลบบนโครโมโซม 15 ได้

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: การทดสอบทางพันธุกรรม

ฉันรู้จัก Angelman syndrome จากอาการเหล่านี้

ในกรณีของ Angelman syndrome การพัฒนาที่ล่าช้าทั้งทางมอเตอร์และจิตใจจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนแม้ในวัยเด็ก ได้รับผลกระทบจากความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการทางภาษาโดยเฉพาะยังอยู่ในระดับที่ต่ำมาก อย่างไรก็ตามความเข้าใจภาษาไม่ถูกรบกวน

ผู้ที่เป็นโรค Angelman จะมีอาการสมาธิสั้นกระสับกระส่ายและกระตุ้นให้เคลื่อนไหวมากขึ้น ปฏิกิริยาตอบสนองจะถูกทำให้สูงขึ้นด้วย โดยทั่วไปคือรูปแบบการเดินที่ไม่ปลอดภัยขาด ๆ หาย ๆ และความผิดปกติของการทรงตัว

ผู้ป่วย Angelman syndrome ส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคลมบ้าหมูในรูปแบบที่รุนแรง ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) เป็นเรื่องปกติ

ลักษณะเด่นคือความสุขที่เด่นชัดพร้อมเสียงหัวเราะที่ไม่มีมูล ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะหัวเราะบ่อยขึ้นเมื่อพวกเขารู้สึกตื่นเต้น

ในแง่ของรูปลักษณ์ศีรษะเล็กหลังแบนปากใหญ่คางยื่นออกมาและเหล่โดดเด่น ผิวหนังของผู้ที่เป็นโรค Angelman มักมีสีอ่อนมาก

การรักษา

Angelman syndrome รักษาไม่หายและไม่มีการบำบัดเฉพาะ การบำบัดจึงเน้นที่อาการล้วนๆ

ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดด้วยการพูดผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้ภาษามือเพื่อให้สามารถสื่อสารกับสภาพแวดล้อมได้ดีขึ้น นอกจากนี้ยังแนะนำให้ทำกายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัดเพื่อส่งเสริมการพัฒนาของมอเตอร์

หากเป็นโรคลมชักควรเริ่มการรักษาด้วยยาป้องกันโรคลมชัก

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ยาสำหรับโรคลมบ้าหมู

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่มีการรักษาโรค Angelman อย่างไรก็ตามยังไม่มีอายุขัยที่ จำกัด

อย่างไรก็ตามความเป็นอิสระอย่างสมบูรณ์นั่นคือความสามารถในการมีชีวิตที่เป็นอิสระนั้นไม่เคยทำได้ในผู้ที่เป็นโรค Angelman คุณต้องการการสนับสนุนตลอดชีวิตเพื่อรับมือกับชีวิตประจำวัน