การตรวจทางพันธุกรรม

การทดสอบทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทดสอบทางพันธุกรรมอธิบายถึงการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของมนุษย์ ดีเอ็นเอเป็นพาหะของสารพันธุกรรมและอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งสามารถแยกได้โดยใช้กระบวนการเฉพาะ จากนั้นสามารถตรวจดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ที่เล็กที่สุดอาจมีผลต่อการแสดงออกของยีนและมีผลกระทบต่อสุขภาพ โรคที่เกิดขึ้นที่นี่มีความแตกต่างกันมากเนื่องจากยีนแต่ละชนิดมีหน้าที่ที่แตกต่างกัน

การทดสอบทางพันธุกรรมทำให้สามารถระบุสาเหตุของโรคบางชนิดได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำนายความเสี่ยงที่จะป่วยเป็นโรคบางชนิดได้

เหตุผลในการสอบสวน

สาเหตุของการทดสอบทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันไป หากผู้ป่วยมีอาการเจ็บป่วยที่ไม่ชัดเจนหรือต้องการยืนยันข้อสงสัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ก็สามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอได้ นอกจากนี้ยังสามารถทำนายความเสี่ยงของการเกิดโรคบางชนิดได้ ตัวอย่างคลาสสิกของโรคนี้คือโรคทางพันธุกรรมโรคฮันติงตัน

ในกรณีของมะเร็งเต้านมในครอบครัวหรือมะเร็งลำไส้ใหญ่ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากมีการกลายพันธุ์ที่เอื้อต่อการพัฒนาของมะเร็งสามารถใช้มาตรการป้องกันได้ ในกรณีนี้การตรวจป้องกันจะดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อย ด้วยวิธีนี้การเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกสามารถค้นพบและรักษาได้ในระยะเริ่มต้น

หากคุณมีการแท้งบุตรหลายครั้งและต้องการมีบุตรการตรวจดีเอ็นเอเป็นความคิดที่ดี นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์ดีเอ็นเอของเด็กในครรภ์ได้ในระหว่างตั้งครรภ์ (เรียกว่าการวินิจฉัยก่อนคลอด) อย่างไรก็ตามอนุญาตให้ใช้ได้เฉพาะในกรณีที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสุขภาพของเด็กในระหว่างหรือหลังคลอดไม่นาน

มะเร็งเต้านม

มะเร็งเต้านมพบได้บ่อยในบางครอบครัวเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2 ยีนเหล่านี้เรียกว่ายีนต้านเนื้องอกกล่าวคือควบคุมการเพิ่มจำนวนของเซลล์และป้องกันการเติบโตที่ไม่มีการควบคุม แต่ถ้ายีนเหล่านี้กลายพันธุ์ก็จะสูญเสียหน้าที่ เป็นผลให้เซลล์เพิ่มจำนวนขึ้นในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้และเกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอก

การกลายพันธุ์ของ BRCA ทำให้ความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมาก นอกจากนี้อายุจะลดลง - มะเร็งมักเกิดก่อนอายุ 50 ปี นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งในรูปแบบอื่น ๆ มะเร็งรังไข่พบได้บ่อยโดยเฉพาะ

ขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ยีน BRCA หากมีจำนวนมากอย่างเห็นได้ชัดในครอบครัวถ้ามะเร็งเต้านมเกิดขึ้นทั้งสองข้างหรือถ้าผู้ชายได้รับผลกระทบ

บทความเหล่านี้อาจสนใจคุณ:

• การกลายพันธุ์ของ BRCA - อาการสาเหตุการบำบัด
• ยีนมะเร็งเต้านม

ความปรารถนาที่จะมีบุตรหลังจากการแท้งบุตร

น่าเสียดายที่การแท้งบุตรไม่ได้หายากอย่างที่คิด ประมาณ 15% ของการตั้งครรภ์ที่ได้รับการยืนยันทางการแพทย์ทั้งหมดจะสิ้นสุดลงก่อนเวลาอันควร สาเหตุมีหลากหลาย ความบกพร่องทางพันธุกรรมโครโมโซมโรคของมารดาความผิดปกติของรกและโรคอื่น ๆ เป็นไปได้

หากเกิดการแท้งบุตร 2 ครั้งขึ้นไปและคุณยังต้องการมีบุตรต้องมีคำชี้แจง การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุสาเหตุได้ นอกจากนี้ยังสามารถประเมินความเสี่ยงของการเป็นซ้ำและอาจรักษาได้ด้วย

ค้นหาข้อมูลทั้งหมดเกี่ยวกับหัวข้อที่นี่: การแท้งบุตร

การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

หลักการของการตรวจทางพันธุกรรมคือการจัดลำดับดีเอ็นเอ DNA ถูกแยกย่อยออกเป็นส่วนประกอบของมันส่วนของยีนที่จะตรวจสอบจะถูกคูณแล้ววิเคราะห์ โดยทั่วไปความแตกต่างสามารถทำได้ระหว่างการตรวจทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอด) และการตรวจที่เกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ (การวินิจฉัยหลังคลอด)

มีการตรวจต่างๆก่อนคลอดซึ่งจะกล่าวถึงในรายละเอียดเพิ่มเติมในหัวข้อถัดไป แต่ยังมีวิธีการต่างๆในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอหลังคลอด ตัวอย่างเช่นการทดสอบทำนายสามารถทำได้เพื่อดูว่ามีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่อาจนำไปสู่โรคที่กำลังตรวจอยู่หรือไม่ จึงสามารถวินิจฉัยโรคได้ก่อนที่จะแตกออก ดังนั้นมาตรการในการรักษาสามารถทำได้ก่อนเวลา

การทดสอบที่เรียกว่า heterozygous อธิบายถึงวิธีการตรวจคนที่มีสุขภาพดี จุดมุ่งหมายคือเพื่อค้นหาว่าเขา / เธอเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้หรือไม่

การทดสอบก่อนคลอดคืออะไร?

การทดสอบก่อนคลอดเป็นการทดสอบทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ อาจจำเป็นต้องทำเช่นนี้หากทราบว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวหรือหากการทดสอบก่อนหน้านี้เกี่ยวกับเด็กบ่งชี้ว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรม

ในแง่หนึ่งการตรวจโครโมโซมสามารถทำได้ โครโมโซมเป็นพาหะของการสร้างพันธุกรรมและสามารถรวมกันได้อย่างไม่ถูกต้องในระหว่างการปฏิสนธิส่งผลให้เกิดความผิดปกติหรือแม้กระทั่งการแท้งบุตร นอกจากนี้ยังสามารถนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากเด็กในครรภ์ได้ สำหรับสิ่งนี้น้ำคร่ำจะถูกนำมาซึ่งเซลล์ของเด็กสามารถแยกได้ ตามด้วยการตรวจสอบรายละเอียดเพิ่มเติม

นอกจากนี้ยังสามารถวิเคราะห์เลือดของมารดาโดยใช้วิธีทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล สามารถตรวจสอบได้ว่ามี trisomy 21 อยู่หรือไม่ อีกทางเลือกหนึ่งในการวินิจฉัยก่อนคลอดคือการทดสอบสามครั้งที่นี่เลือดของมารดาจะถูกตรวจหาฮอร์โมนเฉพาะสามชนิด จากสิ่งนี้เราจึงพยายามหาข้อสรุป อย่างไรก็ตามวิธีการนี้เป็นที่ถกเถียงกัน

เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อ: การวินิจฉัยก่อนคลอด.

กำลังเตรียมการตรวจ

การเตรียมการสำหรับการตรวจรวมถึงการบ่งชี้ - ต้องมีความชัดเจนว่าเหตุใดจึงต้องการทำการตรวจทางพันธุกรรม นอกจากนี้ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับผลกระทบที่เป็นไปได้และการเปลี่ยนแปลงในชีวิตของเขาหากผลการทดสอบควรเป็นบวก

การตรวจสามารถทำได้หลังจากการไตร่ตรองระยะหนึ่ง แต่ผู้ป่วยต้องยินยอมเป็นลายลักษณ์อักษรเนื่องจากมีกฎหมายการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในเยอรมนีที่ควบคุมการวิเคราะห์ดีเอ็นเออย่างเคร่งครัด

ลำดับ

ขึ้นอยู่กับว่าจะทำการทดสอบใดต้องดึงเลือดออกจากผู้ป่วยหรือสามารถเอาน้ำลายออกจากเยื่อบุช่องปากด้วยสำลีก้าน ในการทดสอบบางอย่างคุณสามารถผลัดผมได้ด้วย

จากนั้นวัสดุที่ได้จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ มีการสกัดดีเอ็นเอจากนิวเคลียสของเซลล์ ส่วนของยีนที่จะตรวจสอบจะคูณ (เรียกว่าปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) และตรวจสอบในแง่ของอณูพันธุศาสตร์ หลังจากการวิเคราะห์ที่จำเป็นผลลัพธ์จะถูกสื่อสารไปยังแพทย์ที่เข้าร่วมซึ่งควรปรึกษารายละเอียดกับคุณ

การประเมินผล

หลังจากการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลแล้วจะมีการรวบรวมผลลัพธ์ แนวทางปฏิบัติคือฐานข้อมูลที่เคยสร้างขึ้นในการศึกษาขนาดใหญ่ ผลลัพธ์ที่ได้จะถูกเปรียบเทียบกับฐานข้อมูลนี้และมักจะเชื่อถือได้มาก อย่างไรก็ตามผลบวกไม่ได้ 100% หมายความว่าคุณป่วย การกลายพันธุ์จำนวนมากไม่มีผลเนื่องจากเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นกลาง นอกจากนี้ยีนยังมีช่องทะลุที่แตกต่างกัน พูดง่ายๆก็คือการแสดงออกของยีนแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

แพทย์ที่รักษาคุณควรอธิบายผลลัพธ์ให้คุณทราบอีกครั้งอย่างแน่นอนเนื่องจากเป็นหัวข้อที่ซับซ้อนกว่า

ความเสี่ยง

การวินิจฉัยหลังคลอดแทบไม่มีความเสี่ยง โดยปกติแล้วตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายอย่างง่ายก็เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ อย่างไรก็ตามชีวิตอาจเปลี่ยนไปอย่างสิ้นเชิงหลังจากผลการทดสอบในเชิงบวก น่าเสียดายที่โรคทางพันธุกรรมบางอย่างรักษาไม่หายและอาจทำให้เกิดความเครียดทางจิตใจ การแยกทางสังคมยังเป็นไปได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งก่อนการดำเนินการเพื่อให้เขาตระหนักถึงผลที่ตามมา

ความเสี่ยงของการวินิจฉัยก่อนคลอดจะแตกต่างกันไปและมีความเสี่ยงมากขึ้นขึ้นอยู่กับวิธีการทดสอบ การตรวจน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อของรกอาจส่งผลให้มีเลือดออกหรือสูญเสียน้ำคร่ำ ภาวะแทรกซ้อนที่น่ากลัวที่สุดคือการแท้งซึ่งเกิดขึ้นใน 0.5% ของกรณีเท่านั้น

บทความนี้อาจสนใจคุณ: การขาดน้ำคร่ำ

ระยะเวลาของผลลัพธ์

ระยะเวลาของผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไปมาก ขึ้นอยู่กับว่าการทดสอบใดเสร็จสิ้น

การตรวจเลือดมักใช้เวลาสั้นกว่าวิธีทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเนื่องจากขั้นตอนนี้ซับซ้อนกว่า หากคุณต้องการเวลาที่แน่นอนคุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับแพทย์หรือห้องปฏิบัติการของคุณ

ผลลัพธ์น่าเชื่อถือแค่ไหน?

ความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่คุณทำ ตามกฎแล้วการทดสอบที่ดูแลโดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์มีความน่าเชื่อถือมาก นักพันธุศาสตร์มนุษย์คือแพทย์ที่ผ่านการฝึกอบรมเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์ หากคุณต้องการคำชี้แจงทางพันธุกรรมขอแนะนำให้ไปพบนักพันธุศาสตร์มนุษย์และรับคำแนะนำ คุณเป็นผู้ตัดสินใจว่าควรทำการทดสอบใดและทำงานกับห้องปฏิบัติการที่มีชื่อเสียง

ปัจจุบันการตรวจทางพันธุกรรมสามารถหาซื้อได้ทางอินเทอร์เน็ต อย่างไรก็ตามในกรณีนี้เราไม่ทราบว่าห้องปฏิบัติการใดทำการทดสอบและมีความน่าเชื่อถือเพียงใด ด้วยเหตุนี้จึงไม่แนะนำให้ใช้ทางเลือกนี้เป็นพิเศษ

ค่าใช้จ่าย

ไม่สามารถระบุคำชี้แจงทั่วไปเกี่ยวกับค่าใช้จ่ายได้ ขั้นตอนการทดสอบที่แตกต่างกันมีความจำเป็นขึ้นอยู่กับข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ ตัวอย่างเช่นการตรวจเลือดของมารดาในการวินิจฉัยก่อนคลอดมีราคาถูกกว่าการตรวจน้ำคร่ำ

ในบางกรณีค่าใช้จ่ายอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับห้องปฏิบัติการ อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ป่วยจะต้องรับผิดชอบค่าใช้จ่ายเหล่านี้ซึ่งมักจะครอบคลุมโดย บริษัท ประกันสุขภาพ

ประกันสุขภาพจ่ายให้หรือไม่?

ในหลายกรณีการประกันสุขภาพตามกฎหมายจะจ่ายค่าใช้จ่ายในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีกฎระเบียบ 2 ข้อที่ไม่มี ในแง่หนึ่งหากไม่มีข้อบ่งชี้ทางการแพทย์ตัวอย่างเช่นในการทดสอบต้นไม้ตระกูลดีเอ็นเอ ที่นี่ผู้ป่วยต้องการให้วิเคราะห์ดีเอ็นเอของเขาโดยไม่สนใจตนเอง

ในทางกลับกันกฎระเบียบพิเศษจะมีผลบังคับใช้หากต้องดำเนินการวิเคราะห์ดีเอ็นเอร่วมกับการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ ในกรณีนี้มีภาระผูกพันในการชำระเงินเพิ่มเติม หากกฎระเบียบพิเศษนี้บังคับใช้กับคุณคุณควรหาข้อมูลเพิ่มเติมจาก บริษัท ประกันสุขภาพของคุณก่อนการตรวจสอบ

ผู้ป่วยที่เอาประกันส่วนตัวอาจต้องรับผิดชอบค่าใช้จ่ายบางส่วนด้วยตนเอง ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ บริษัท ประกันสุขภาพ ด้วยเหตุนี้คุณควรตรวจสอบกับ บริษัท ประกันสุขภาพของคุณล่วงหน้า

ทางเลือกอื่นคืออะไร?

ไม่มีทางเลือกอื่นที่แท้จริงสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรม หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเท่านั้นที่สามารถให้ข้อมูลที่จำเป็นได้ สามารถใช้เพื่อยืนยันหรือแยกโรคได้ การตรวจเลือดหรือการทดสอบภาพเป็นอีกทางเลือกหนึ่ง พวกเขาชี้ทางได้เท่านั้น

หากรู้จักโรคทางพันธุกรรมในญาติและคุณต้องการประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคไปยังลูกหลานของคุณขอแนะนำให้ทำการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ น่าเสียดายที่ไม่มีขั้นตอนอื่นสำหรับการประเมินความเสี่ยงนี้

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่นี่ โครงสร้างของดีเอ็นเอ