Trisomy 13 ในเด็กในครรภ์

ความหมาย - trisomy 13 ในเด็กในครรภ์คืออะไร?

Trisomy 13 หรือที่เรียกว่า Patau's syndrome คือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมซึ่งโครโมโซม 13 มีอยู่สามครั้งแทนที่จะเป็นสองครั้ง โรคนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของอวัยวะภายในหลายส่วนและในหลาย ๆ กรณีสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ trisomy 13 แทบจะไม่มีชีวิตเลยที่มีอายุเกินหกเดือน Trisomy 13 เกิดขึ้นในเด็กประมาณ 1 ใน 10,000 คน

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของ trisomy 13 คือความผิดปกติในเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ โดยปกติเซลล์เหล่านี้มีโครโมโซมครึ่งชุดโดยมีโครโมโซม 23 ชุด ในระหว่างการปฏิสนธิครั้งต่อไปการรวมกันของเซลล์ไข่และอสุจิจะสร้างเซลล์ที่มีโครโมโซมทั้งชุดนั่นคือโครโมโซม 46 แท่ง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: โครโมโซม - โครงสร้างหน้าที่และโรค

ใน trisomy 13 มีข้อผิดพลาดในการแยกโครโมโซมในไข่หรือเซลล์อสุจิดังนั้นโครโมโซม 13 จึงมีอยู่สองครั้ง ดังนั้นหลังจากการปฏิสนธิโครโมโซม 13 จะอยู่ในรูปแบบสามเท่า คนหนึ่งพูดถึงไตรโซมี

ยังไม่มีการระบุสาเหตุที่แท้จริงของข้อผิดพลาดนี้ในการกระจายโครโมโซม ปัจจัยเสี่ยงอย่างหนึ่งที่เป็นไปได้คือแม่ที่อายุมากขึ้นเมื่อปฏิสนธิ

ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด

ในกรณีส่วนใหญ่สามารถวินิจฉัย trisomy 13 ได้ก่อนคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการฝากครรภ์ ในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์การวัดการพับคอจะดำเนินการตามมาตรฐาน รอยพับคอคือการสะสมของของเหลวใต้ผิวหนังบริเวณคอในเด็กในครรภ์ จากความหนาประมาณ 3 มม. จะเรียกว่าหนาขึ้น รอยพับที่หนาขึ้นที่คอสามารถบ่งบอกถึงโรคต่างๆเช่น Trisomy 21, 18 และ 13
หากสังเกตเห็นการตรวจสอบนี้จะมีการตรวจเพิ่มเติมหลายชุดดังนี้ ซึ่งรวมถึงการทดสอบน้ำคร่ำและการสุ่มตัวอย่างจากรก เซลล์ลูกสำหรับการวิเคราะห์โครโมโซมสามารถหาได้จากตัวอย่างเหล่านี้ การวิเคราะห์โครโมโซมแสดงให้เห็นว่ามี trisomy อยู่หรือไม่

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การตรวจทางพันธุกรรม

นอกเหนือจากวิธีการตรวจแบบรุกรานที่กล่าวมาข้างต้นซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของการแท้งบุตรแล้วยังมีการตรวจเลือดแบบไม่รุกรานเช่น การทดสอบ Harmony เพื่อตรวจหา trisomy

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การทดสอบก่อนคลอด

อาการที่เกิดร่วมกัน

เนื่องจากการวัดการพับคอมักจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 14 ของการตั้งครรภ์โดยปกติจะไม่มีอาการหรือสัญญาณใด ๆ ที่หญิงตั้งครรภ์อาจสังเกตเห็นก่อนทำการวินิจฉัย
หากยังตรวจไม่พบ trisomy 13 อาการจะปรากฏเฉพาะหลังคลอดเนื่องจากความผิดปกติของอวัยวะภายในระบบโครงร่างและระบบประสาทส่วนกลาง

การรักษา / บำบัด

ไม่มีการรักษา trisomy 13 ก่อนคลอด หลังคลอดมีหลายทางเลือกเพื่อให้แน่ใจว่าจะได้รับการดูแลที่ดีที่สุดสำหรับเด็ก ถึงกระนั้นการพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี trisomy 13 นั้นแย่มาก

การคาดการณ์ / ระยะเวลา

การพยากรณ์โรคสำหรับเด็กที่มี trisomy 13 นั้นไม่ดี เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในมดลูกและอีกส่วนหนึ่งเสียชีวิตในเดือนแรกของชีวิต เด็กเพียงส่วนน้อยเท่านั้นที่มีชีวิตอยู่ได้เกินหกเดือนแม้จะได้รับการรักษา