Ehlers-Danlos syndrome ประเภท III

คำนิยาม

ภายใต้แนวคิดของ Ehler-Danlos Syndrome (EDS สำหรับระยะสั้น) รวมถึงโรคต่างๆมากมายซึ่ง การสังเคราะห์คอลลาเจน ถูกรบกวนเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม
ในทางกลับกัน Collagens ก็เป็นหนึ่งเดียวกัน กลุ่มของโปรตีนซึ่งเป็นส่วนประกอบของเส้นใยที่สำคัญที่สุดของ ผิวหนังกระดูกเส้นเอ็นกระดูกอ่อนหลอดเลือดและฟัน ที่สำคัญ ฟังก์ชั่นการสนับสนุน การออกกำลังกาย

เกี่ยวกับ หนึ่งในสี่ โปรตีนทั้งหมดในร่างกายมนุษย์เป็นคอลลาเจน การสังเคราะห์คอลลาเจนที่ผิดพลาดมีผลที่ตามมามากมายซึ่งขึ้นอยู่กับชนิดของ Ehler-Danlos อาจมากหรือน้อยไปไกล
เมื่อเทียบกับรูปแบบย่อยของ Ehlers-Danlos อื่น ๆ อาการอยู่ที่ ประเภท III อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่ไม่รุนแรง แต่ภาพรวมของโรคก็เป็นไปได้ในประเภท III การบำบัดเชิงสาเหตุ (กำจัดสาเหตุ) ยังไม่สามารถใช้ได้ในปัจจุบัน

หัวข้อต่อไปนี้เป็นข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ ประเภท IIIข้อมูลทั่วไปและประเภทอื่น ๆ สามารถพบได้ในหัวข้อของเรา: Ehler-Danlos Syndrome

ความถี่

ความถี่โดยประมาณของ Ehler-Danlos syndrome ประเภท III อยู่โดย 1:5.000 (ผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งคนสำหรับทุก ๆ 5,000 คนที่ไม่ได้รับผลกระทบ) ถึง 1:20.000. ดังนั้นประเภทที่สามของกลุ่มอาการ Ehler-Danlos จึงเป็นอาการที่พบได้บ่อยที่สุดในทุกรูปแบบของกลุ่มอาการ Ehler-Danlos ทั้งสองเพศอย่างลวก ๆ บ่อยพอ ๆ กัน ได้รับผล

สาเหตุที่แท้จริง

ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่สาเหตุของโรคคือความบกพร่อง สองยีนซึ่งมีหน้าที่ในการสังเคราะห์คอลลาเจน
อย่างไรก็ตามในผู้ประสบภัยอื่น ๆ อีกมากมายที่มาของกลุ่มอาการนี้ยังไม่ชัดเจน ในที่สุดในแต่ละกรณีความหนาแน่นของคอลลาเจนจะลดลงในเนื้อเยื่อต่างๆ โครงสร้างของ คอลลาเจน ตัวเองไม่เปลี่ยนแปลง

Ehler-Danlos syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นลักษณะเด่นของ autosomal "Dominant" หมายความว่าโรคนี้แตกออกเมื่อมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวส่งยีนที่เกี่ยวข้องไปยังลูกหลาน ในทางกลับกัน "autosomal" เป็นการแสดงออกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมถูกส่งต่อผ่านโครโมโซมของร่างกายซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการกำหนดเพศ ด้วยเหตุนี้ทั้งสองเพศจึงได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน

อาการ

ตามคำจำกัดความปัจจุบันนี้จะเป็น Ehler-Danlos Syndrome พิมพ์ III เป็น "ไฮเปอร์โมบิล" ที่กำหนด การกำหนดนี้อธิบายลักษณะหลักของ Type III ได้ดีทีเดียว ในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบย่อยอื่น ๆ ของ EDS ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ไม่ ภายใต้บางส่วน การมีส่วนร่วมของอวัยวะที่คุกคามถึงชีวิต และ หลอดเลือด หรือการรักษาบาดแผลที่ผิดปกติ ด้วยเหตุนี้โรคนี้มักจะรับรู้ได้หลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น

จุดเน้นที่นี่คือการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปของข้อต่อและความคลาดเคลื่อนบ่อยๆ (ความคลาดเคลื่อน / ความคลาดเคลื่อน) อันเป็นผลมาจากการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปข้อต่อมักจะเจ็บและมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคข้อเข่าเสื่อมและการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของแผ่นดิสก์ระหว่างกระดูกสันหลัง นอกจากอาการเหล่านี้แล้วยังอาจเกิดอาการเหนื่อยง่ายปากแห้งและเหงือกอักเสบได้อีกด้วย

การวินิจฉัยโรค

คำใบ้แรกที่หนึ่ง ความบกพร่องทางพันธุกรรม มักจะเป็นหนึ่ง ประวัติครอบครัวในเชิงบวก.

ในการวินิจฉัย EDS ไฟล์ ตัวอย่างเลือด วอน เซลล์ที่อยู่ในตัวอย่างนี้จะอยู่ด้วยในที่สุด ขั้นตอนทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ผลลัพธ์มักจะอยู่ภายใน น้อยวัน ข้างหน้า.

การบำบัด Ehlers-Danlos syndrome ประเภท 3

จนถึงวันนี้สำหรับ ไม่ ของ แบบฟอร์ม Ehlers-Danlos syndrome มีการบำบัดเชิงสาเหตุ
เพียงหนึ่งเดียว ยีนบำบัดทันเวลา สามารถบรรลุการรักษา อย่างไรก็ตามตามสถานะของการวิจัยในปัจจุบันยังไม่สามารถทำได้
การบำบัดจึงต้องบริสุทธิ์ เป็นอาการ ตามลำดับ นี่คือในแง่หนึ่ง ยาแก้ปวด (ยาแก้ปวด) เช่น ibuprofen, เมตาไมซอล (Novalgin) หรือในกรณีที่รุนแรง ยาเสพติด ในการกำจัด

ใช้เป็นประจำ อายุรเวททางร่างกาย และอุปกรณ์ช่วยเหลือเช่นไม้ค้ำยันหรือวีลแชร์

พยากรณ์

Ehler-Danlos syndrome เป็นหนึ่งใน สถานะตลอดชีวิต. นอกจากนี้โรคมักวิ่ง ความก้าวหน้า (ก้าวหน้า) ซึ่งสามารถ จำกัด ชีวิตทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ตั้งแต่ ประเภท III แต่ส่วนใหญ่เป็นหนึ่งเดียว รูปแบบไม่รุนแรง ข้อ จำกัด เหล่านี้มักจะต่ำกว่า ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมี อายุขัยปกติ. รูปแบบนี้เป็นไปได้อย่างน่าเสียดาย