อายุรศาสตร์

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีของไข้บ่อยๆ โรคนี้ถูกนับรวมอยู่ในกลุ่มโรค autoinflammatory เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำงานโดยไม่ขึ้นกับเชื้อโรคและทำให้เกิดการอักเสบโดยรวมแล้วไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคที่หายากซึ่งเกิดขึ้นบ่อยในบางภูมิภาคและกลุ่มประชากร สิ่งนี้ทำให้เกิดชื่อของโรคเนื่องจากภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ตุรกีอาร์เมเนียอิตาลีและสหรัฐอาหรับเอมิเรตส์ ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคเรื้อรัง

สาเหตุ

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคที่สืบทอดจากกรรมพันธุ์แบบ autosomal recessive ทุกคนมียีนสองสายพันธุ์ หนึ่งจากแม่และหนึ่งจากพ่อ ยีนที่เป็นรหัสของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวไม่ได้เป็นเพียงยีนเดียว พบยีนที่แตกต่างกันจำนวนมาก อย่างไรก็ตามยีนที่เป็นโรคเพียงตัวเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้โรคแตกออกเนื่องจากพาหะยังคงมียีนที่แข็งแรง หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เป็นกรณีที่เด็กคนที่สี่ทุกคนมียีนทั้งสองได้รับผลกระทบ โรคนี้แตกออกในเด็กเหล่านี้ สิ่งนี้ไม่ขึ้นอยู่กับเพศของเด็กเนื่องจากเป็นโรคออโตโซมและทั้งชายและหญิงมียีนที่ซ้ำกัน

ผู้ให้บริการยีนจำนวนมากอาศัยอยู่ในบางภูมิภาค ตัวอย่างเช่นในตุรกีทุกคนในสิบมีการกลายพันธุ์ของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว นั่นหมายความว่าเด็กประมาณหนึ่งใน 400 คนเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว การกลายพันธุ์ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานเป็นประจำทำให้เกิดการอักเสบและการโจมตีของไข้ การอักเสบโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อเยื่อบุช่องท้องเยื่อหุ้มปอดเยื่อหุ้มหัวใจและข้อต่อ

บทความนี้อาจสนใจคุณ: ไข้โดยไม่มีอาการในผู้ใหญ่มีอะไรอยู่เบื้องหลัง?

การวินิจฉัยโรค

มักใช้เวลาสองสามเดือนหรือหลายปีในการวินิจฉัยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมาที่คลินิกเนื่องจากมีอาการปวดท้องเฉียบพลันและมีไข้
หลังจากวินิจฉัยสาเหตุอื่น ๆ ของไข้แล้วอาจทำการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีนที่พบบ่อยที่สุด อย่างไรก็ตามหากผลการทดสอบเป็นลบจะไม่สามารถกำจัดไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวได้เนื่องจากมีเพียงร้อยละ 80 ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ตอบสนองในเชิงบวก

อ่านบทความด้วย: การตรวจทางพันธุกรรม

คุณจะหาผู้เชี่ยวชาญได้อย่างไร?

ผู้เชี่ยวชาญที่รับมือกับไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมักจะเป็นผู้เชี่ยวชาญด้านโรคไขข้อ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถติดต่อโดยตรงผ่านแพทย์ประจำครอบครัวกุมารแพทย์หรือคลินิก แนะนำให้หาข้อมูลทางอินเทอร์เน็ตสำหรับการค้นหาของคุณเอง มีหน้ากลุ่มช่วยเหลือตนเองและหน้าข้อมูลบนอินเทอร์เน็ตที่มีเรดาร์รายชื่อผู้เชี่ยวชาญและยังสามารถให้รายชื่อติดต่อเมื่อมีการติดต่อโดยตรง เนื่องจากความถี่ของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวอยู่ในระดับต่ำมากในเยอรมนีจึงมีผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่คนที่เชี่ยวชาญเฉพาะโรคนี้

อาการเป็นอย่างไร?

สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่โรคนี้จะแตกในวัยหนุ่มสาว กว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีไข้ครั้งแรกก่อนวันเกิดครบรอบ 20 ปี อาการไข้มักจะกินเวลาสองถึงสามวันและเกิดขึ้นอย่างกะทันหัน ในผู้ป่วยบางรายอาการวูบวาบอาจเกิดจากอาหารบางชนิดความเย็นความอบอุ่นหรือความร้อนมากเกินไป การโจมตีของไข้จะมาพร้อมกับอาการปวดอย่างรุนแรงในช่องท้องหน้าอกหรือข้อต่อเนื่องจากการอักเสบเกิดขึ้นที่นี่

ประวัติของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักรวมถึงการผ่าตัดไส้ติ่งและแผลเป็นในช่องท้องอื่น ๆ การดำเนินการเหล่านี้ดำเนินการกับผู้ที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมักเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลด้วยอาการของกระเพาะอาหารเฉียบพลันก่อนที่จะมีการวินิจฉัยจริง นอกจากเยื่อบุช่องท้องอักเสบแล้วยังมีเยื่อหุ้มปอดอักเสบที่มีอาการปวดระบบทางเดินหายใจและเยื่อหุ้มหัวใจอักเสบพร้อมกับอาการคล้ายหัวใจวาย

อ่านบทความในหัวข้อ: ปวดท้องและมีไข้

ซินโนเวียมยังสามารถได้รับผลกระทบ ที่เห็นได้ชัดคือมักจะเป็นแค่รอยต่อเดียว โดยเฉพาะที่เท้ายังมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังสีแดงเล็ก ๆ ในระหว่างการโจมตี นอกจากนี้ยังมีการบ่งชี้ถึงไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวจากประวัติครอบครัวของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากมักมีญาติที่ได้รับผลกระทบอยู่แล้ว ต้นกำเนิดยังสามารถทำให้มีโอกาสเกิดโรคได้มากขึ้น

การรักษา / บำบัด

Familial Mediterranean fever เป็นโรคเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การบำบัดจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นนั่นคือเพื่อให้อาการดีขึ้นและลดอาการกำเริบ ในตอนที่ใช้งานผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาด้วยยาแก้ปวด หากยาแก้ปวดที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ไม่เพียงพออาจพิจารณาการรักษาด้วยโอปิออยด์ การรักษาด้วยยาต้านการอักเสบด้วยไอบูโพรเฟนแอสไพรินหรือไดโคลฟีแนกก็มีความสำคัญเช่นกัน

อาจจำเป็นต้องได้รับการบำบัดเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่อักเสบ ด้วยการอักเสบของเยื่อหุ้มหัวใจหัวใจอาจถูก จำกัด มากจนเกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะซึ่งต้องได้รับการรักษาด้วยยา

สามารถดูข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบ

ในระหว่างการโจมตีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกแข็งแรงและไม่มีข้อร้องเรียน อย่างไรก็ตามในช่วงเวลานี้ความถี่ของการกำเริบของโรคสามารถลดลงได้ด้วยการรักษาด้วยโคลชิซิน ยาอื่นที่ใช้ในการป้องกันการกำเริบของโรคคือ anakinra ซึ่งเป็นตัวรับตัวรับ interleukin-1 ของมนุษย์ การศึกษาแสดงให้เห็นผลในเชิงบวกต่อความถี่ในการแทง จำนวนการโจมตีที่ลดลงทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนน้อยลงเช่นอะไมลอยโดซิสและไตวาย การฟอกไตอาจจำเป็นหลังจากเกิดผลกระทบในระยะยาว

อายุขัยคืออะไร?

ด้วยการควบคุมยาที่ดีผู้ที่เป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวสามารถมีอายุขัยตามปกติได้ อย่างไรก็ตามมากกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบการกำเริบของโรคบ่อยๆจะนำไปสู่การปลดปล่อยอะไมลอยด์เอซึ่งเป็นโปรตีนระยะเฉียบพลันจำนวนมาก สิ่งนี้สามารถสะสมในไตและทำให้เกิดภาวะไตวายและไตวาย นี่มักเป็นสาเหตุของอายุขัยที่สั้นลงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ด้วย: ภาวะไตวาย

หลักสูตรของโรค

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคที่เกิดขึ้นเป็นระยะ ในวัยเด็กอาการไข้มักเป็นอาการเดียว ต่อมาอาการกำเริบจะมาพร้อมกับการอักเสบของเยื่อบุช่องท้องเยื่อหุ้มปอดหรือข้อต่อ
ระหว่างการโจมตีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกแข็งแรงและไม่มีอาการ ในช่วงปลายของโรคอาจมีไตที่ไม่ได้ทำงานซึ่งเปลี่ยนโรคที่เป็นระยะ ๆ ให้กลายเป็นข้อ จำกัด ถาวรสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคติดต่อได้อย่างไร?

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม โรคนี้จึงสามารถส่งต่อจากพ่อแม่ไปสู่ลูกเท่านั้น ไม่มีการแพร่เชื้อไปสู่คนอื่นเช่นเดียวกับไข้หวัดหรือโรคติดเชื้ออื่น ๆ ไม่สามารถแพร่เชื้อผ่านทางเลือดหรือการสัมผัสอื่น ๆ ใครก็ตามที่เป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวจะมีข้อมูลนี้อยู่ในยีนของพวกเขาตั้งแต่พวกเขาตั้งครรภ์และสามารถส่งโรคนี้ไปยังลูกของพวกเขาได้เท่านั้น

มีวิธีรักษาไหม?

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไม่สามารถรักษาได้ที่นี่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและสามารถ จำกัด โรคให้แคบลงได้ การรักษาโรคทางพันธุกรรมด้วยกรรไกรตัดยีนยังคงเป็นเรื่องของการวิจัยในปัจจุบัน