โรคทางพันธุกรรม

คำนิยาม

โรคทางพันธุกรรมหรือโรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่เกิดจากยีนหนึ่งหรือหลายยีนของบุคคลที่เกี่ยวข้อง ดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นโดยตรงของโรค สำหรับโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะทราบตำแหน่งของยีนที่เป็นสาเหตุ หากสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมการวินิจฉัยตามลำดับสามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม
ในทางกลับกันยังมีโรคอีกหลายชนิดที่มีผลกระทบทางพันธุกรรมหรือมีการพูดคุยกันเช่นโรคเบาหวาน (“ เบาหวาน”) โรคกระดูกพรุนหรือโรคซึมเศร้า สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการจัดการเช่นความเป็นไปได้ที่จะเกิดโรคบางชนิดเพิ่มขึ้น การกำจัดจะต้องแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรม

โรคเหล่านี้เป็นกรรมพันธุ์ที่พบบ่อย

ในแง่ที่แน่นอนโรคทางพันธุกรรมไม่ใช่เรื่องปกติ แต่โรคทางพันธุกรรมที่ระบุไว้ในที่นี้เกิดขึ้นบ่อยเมื่อเทียบกับโรคอื่น ๆ ที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม

• กลุ่มอาการของ Marfan

• โรคโลหิตจางเซลล์เคียว

• ฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลีย A หรือ B)

• การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden และทำให้เกิดความต้านทานต่อ APC

• จุดอ่อนสีเขียวแดง

• การขาด Glucose-6-phosphate dehydrogenase (การขาด G6PD)

• Polydactyly ("หลายนิ้ว" อาจเป็นอาการของโรคอื่น ๆ ได้)

• Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)

• Chorea ฮันติงตัน

สาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมมีความหลากหลายมากในลักษณะของพวกเขา โดยพื้นฐานแล้วพวกมันมีเพียงสิ่งเดียวที่เหมือนกัน: สาเหตุของแต่ละสิ่งนั้นอยู่ใน DNA นั่นคือในสารพันธุกรรมของบุคคลที่เกี่ยวข้อง การเปลี่ยนแปลงต่างๆสามารถเกิดขึ้นได้ที่นี่เช่นการกลายพันธุ์ (การแลกเปลี่ยนข้อมูลดีเอ็นเอ) หรือการลบออก (การขาดสารพันธุกรรมบางชนิด)
ข้อมูลจำนวนมากถูกเข้ารหัสในสารพันธุกรรมเช่น“ พิมพ์เขียว” สำหรับส่วนประกอบต่างๆที่สำคัญต่อการทำงานของเซลล์ร่างกาย สิ่งเหล่านี้อาจเป็นเอนไซม์ช่องอิเล็กโทรไลต์หรือสารส่งสารเป็นต้น จากนั้นองค์ประกอบที่เล็กที่สุดเหล่านี้จะถูกอ่านอย่างไม่ถูกต้องหรือไม่ได้เลยจากดีเอ็นเอซึ่งจะขาดหายไปในระบบที่ซับซ้อนของร่างกาย ข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ถูกต้องหรือขาดหายไปจึงทำให้เกิดความผิดปกติบางอย่างในร่างกาย สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดอาการตามระบบการทำงานซึ่งตอนนี้องค์ประกอบหนึ่งหายไป

ค้นหาหัวข้อทั้งหมดที่นี่: การทดสอบทางพันธุกรรม

นี่คือวิธีการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรมทุกชนิดสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ไม่ว่าจะเป็นทางเดียวหรือหลายพันธุกรรม: ซึ่งหมายความว่ามีตำแหน่งทางพันธุกรรมอย่างน้อยหนึ่งแห่งที่ต้องเปลี่ยนแปลงเพื่อที่จะนำไปสู่โรค
นอกจากนี้ลักษณะทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นหรือถอยกลับได้เสมอ: การถดถอยหมายความว่าจะต้องมีความโน้มเอียงสำหรับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะนี้ทั้งในยีนของพ่อและยีนของมารดา ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นการเปลี่ยนแปลงเพียงครั้งเดียว (เช่นพ่อหรือแม่) ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ ตามมาด้วยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดผู้ที่เป็นพาหะก็จะป่วยด้วยเช่นกันในขณะที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยมักจะไม่รู้ด้วยซ้ำว่ามีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง
นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซมเพศเช่นโรคฮีโมฟีเลียหรือตาบอดสีเขียวแดง สิ่งอำนวยความสะดวกสำหรับสิ่งนี้มักจะอยู่ในโครโมโซม X เนื่องจากโครโมโซม Y โดยรวมมีขนาดเล็กมากและโดยทั่วไปสามารถเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมได้เพียงเล็กน้อย หนึ่งจึงพูดถึงโรคทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ X สิ่งเหล่านี้มักจะส่งผลกระทบต่อผู้ชายมากกว่าผู้หญิงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากผู้หญิงสามารถชดเชยข้อมูลที่ไม่ถูกต้องบนโครโมโซม X ด้วยวินาทีที่สอง
โรคทางพันธุกรรมนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ง่ายเพียงใดหากคุณสนใจ

ทดสอบก่อนคลอด

โดยหลักการแล้วสามารถตรวจสอบสารพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมดที่ทราบตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุ อย่างไรก็ตามการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมใช้เวลานานดังนั้นโดยปกติจะวิเคราะห์เฉพาะตำแหน่งของยีนที่สงสัยเท่านั้น - ด้วยเหตุนี้จึงต้องมีข้อสงสัยที่เป็นธรรมเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม
สำหรับการตรวจดังกล่าวสามารถนำสารพันธุกรรมจากน้ำคร่ำหรือรกมาทำการวิเคราะห์ได้

อย่างไรก็ตามควรระลึกไว้เสมอว่าการวินิจฉัยที่รุกรานใด ๆ ก็มีความเสี่ยงต่อชีวิตของเด็กในครรภ์ ดังนั้นจึงต้องชั่งน้ำหนักการเจาะดังกล่าวเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณี
นอกจากนี้ยังมีการวัดที่สามารถบ่งบอกถึงโรคทางพันธุกรรมเช่นการวัดความโปร่งใสของนูชาลซึ่งเป็นสัญญาณของไตรโซเมีย 21 วิธีการดังกล่าวไม่เป็นอันตรายต่อเด็กในครรภ์ แต่ไม่สามารถให้ความมั่นใจได้ว่ามีโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นที่นี่เช่นกันการดำเนินการจะต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ

ตรีโกณมิติ 21

สาเหตุของ trisomy 21 คือโครโมโซม 21 ซึ่งไม่ปรากฏสองครั้ง แต่สามครั้งในผู้ที่ได้รับผลกระทบ DNA ที่แตกต่างกันนี้สร้างขึ้นเมื่อโครโมโซมกระจายอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่เช่นอสุจิหรือเซลล์ไข่ ดังนั้นจึงเป็น "ข้อผิดพลาดในการกระจาย" และไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่แท้จริง สิ่งนี้อธิบายได้ว่าเหตุใด trisomy 21 จึงสามารถเกิดขึ้นได้เองในทุกครอบครัวและทำไมความน่าจะเป็นของการมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงเหมือนกันในทุกครอบครัว พูดอย่างเคร่งครัด trisomy 21 - เช่นเดียวกับ trisomies อื่น ๆ - ไม่ควรนับเป็นโรคทางพันธุกรรมในความหมายที่แท้จริง อย่างไรก็ตาม trisomy 21 เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับดีเอ็นเอที่พบบ่อยที่สุดในทารกแรกเกิด

คุณสมบัติของชุดโครโมโซมที่เปลี่ยนไปในกลุ่มอาการดาวน์สามารถมองเห็นได้ในเด็กในครรภ์ในครรภ์: ความล่าช้าในการเจริญเติบโตและความบกพร่องอาจนำไปสู่สิ่งอื่น ๆ ได้แก่ กะโหลกศีรษะที่เล็กเกินไปกระดูกต้นขาต้นแขนสั้นและข้อบกพร่องของหัวใจ น้ำคร่ำจำนวนมากอาจเป็นตัวบ่งชี้ของ trisomy 21 ได้เนื่องจากเด็กในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบดื่มหรือกลืนน้ำคร่ำค่อนข้างน้อย อย่างไรก็ตามคุณสมบัติเหล่านี้ไม่ได้เป็นสัญญาณบ่งชี้ที่ชัดเจนของดาวน์ซินโดรม!
นอกเหนือจากสัญญาณของการชะลอการเจริญเติบโตที่กล่าวมาแล้วเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะมีพัฒนาการที่ล่าช้าเช่นในด้านภาษาและทักษะการเคลื่อนไหว ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรมมักแสดงทักษะทางสังคมที่น่าทึ่งในขณะที่สติปัญญามักจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากและไม่ใช่เรื่องแปลกที่พวกเขาจะจบการศึกษาจากโรงเรียนหลังจากได้รับการสนับสนุนที่ดี

ต่อมาในชีวิตผู้ที่มี trisomy 21 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคบางชนิด ซึ่งรวมถึงโรคอัลไซเมอร์โรคลมบ้าหมูและมะเร็งโดยเฉพาะมะเร็งเม็ดเลือดขาว อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังคงเพิ่มสูงขึ้น: ในระหว่างนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอายุ 60 หรือ 70 ปี

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ของเรา ดาวน์ซินโดรม

การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1

การขาดสารแอนติทริปซิน Alpha-1 อาจมีรูปแบบและรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับลักษณะทางพันธุกรรมที่แน่นอนของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งหมายความว่าการขาดแอนติทริปซิน alpha-1 ทุกครั้งจะไม่นำไปสู่อาการ ต่อไปนี้จะกล่าวถึงเฉพาะชนิดที่เด่นชัดทางคลินิก (PiZZ) ของโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมนี้
ความบกพร่องของเอนไซม์ที่มีอยู่ในโรคนี้ทำให้เกิดการสลายและการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างในเนื้อเยื่ออวัยวะในผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้โปรตีนที่บกพร่องจะถูกกรองออกจากเลือดโดยตับและสะสมอยู่ที่นั่น สิ่งนี้สามารถนำไปสู่การอักเสบของตับ (ตับอักเสบ) โรคตับแข็งหรือมะเร็งตับ ทางเดินหายใจในปอดไม่เสถียรเนื่องจากไม่มีเนื้อเยื่อที่มั่นคงและยุบเร็วขึ้น: ภาพทางคลินิกของ COPD (โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง) พัฒนาขึ้น ภาพทางคลินิกนี้มักเป็นอาการแรกของการขาด alpha-1 antitrypsin ดังนั้นบุคคลใด ๆ ที่เป็นโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังตั้งแต่อายุน้อยควรได้รับการตรวจหาการขาด alpha-1 antitrypsin
หากความเจ็บป่วยยังคงอยู่เป็นเวลานานปอดอาจพองตัวมากเกินไปเนื่องจากอากาศที่คุณหายใจไม่สามารถหายใจออกได้อย่างถูกต้องผ่านทางเดินหายใจที่ไม่เสถียรและสะสมในปอด ในการบำบัดนอกเหนือจากการหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่อย่างสม่ำเสมอและการฉีดวัคซีนเป็นประจำเพื่อป้องกันโรคทางเดินหายใจแล้วควรใช้มาตรการทางยาด้วย: สามารถให้ alpha-1-antitrypsin ที่หายไปทางหลอดเลือดดำเพื่อบรรเทาอาการให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และหยุดการดำเนินโรค

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ของเรา การขาดสารต่อต้านอนุมูลอิสระ Alpha-1

ฮีโมฟีเลีย

กลุ่มของโรคฮีโมฟีเลียมีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า "ฮีโมฟีเลีย" เนื่องจากคำนี้อธิบายถึงอาการหลักของโรคทางพันธุกรรมนี้ได้อย่างแม่นยำมาก: ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีเลือดออกนานขึ้นและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคซึ่งมักจะไม่ได้รับผลกระทบ
เลือดออกมักจะหยุดโดยสิ่งที่เรียกว่าน้ำตกการแข็งตัวซึ่งเป็นเส้นทางการส่งสัญญาณจากภายนอกที่ป้องกันการสูญเสียเลือดมากเกินไป ในระบบการแข็งตัวนี้ 13 ปัจจัยมีบทบาทซึ่งกระตุ้นซึ่งกันและกัน สิ่งนี้สามารถจินตนาการได้ว่าเป็นชุดของโดมิโน: ถ้าคุณโดนหินก้อนหนึ่ง (ปัจจัยการแข็งตัว) มันจะเปิดใช้งานก้อนถัดไปและอื่น ๆ ในตอนท้ายของเส้นทางสัญญาณนี้หรือโดมิโนมีการแข็งตัวของเลือด ด้วยโรคฮีโมฟีเลียปัจจัยบางอย่างจะหายไป - ขึ้นอยู่กับชนิดย่อยเฉพาะของโรค: ปฏิกิริยาลูกโซ่จะแตกออกที่นี่
การบำบัดโรคสามารถทำได้โดยการกำหนดปัจจัยที่ขาดหายไปและเพิ่มจากภายนอก ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องฉีดยาตัวเองเป็นประจำด้วยปัจจัยการแข็งตัวนี้เพื่อให้ปฏิกิริยาลูกโซ่ที่เหลือเกิดขึ้น

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ของเรา โรคเลือด

โรคปอดเรื้อรัง

ในโรคทางพันธุกรรม cystic fibrosis หรือที่เรียกว่า cystic fibrosis มีการผลิตช่องไอออนผิดพลาดซึ่งเป็นช่องคลอไรด์ที่แม่นยำยิ่งขึ้น เป็นผลให้องค์ประกอบของสารคัดหลั่งในร่างกาย (เช่นเหงื่อสารคัดหลั่งจากทางเดินหายใจและตับอ่อน) ของผู้ได้รับผลกระทบเปลี่ยนไป: เนื่องจากการขาดคลอไรด์หมายความว่ามีการดึงน้ำเข้าไปในท่อของต่อมที่เกี่ยวข้องน้อยลงการหลั่งจึงค่อนข้างหนา
เป็นผลให้อาการมักเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหารเนื่องจากการหลั่งของเอนไซม์ย่อยอาหารไม่สามารถไหลจากตับอ่อนเข้าสู่ลำไส้ได้ดีและทำให้ตับอ่อนเสียหาย นอกจากนี้ความผิดปกติของระบบย่อยอาหารเช่นอุจจาระเป็นไขมันท้องร่วงและน้ำหนักตัวที่ต่ำเป็นผลมาจากปกติ
อาการกลุ่มใหญ่ที่สองมักเกิดขึ้นในปอด: เนื่องจากมูกที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในปอดมีความหนืดมากกว่าในคนที่มีสุขภาพดีจึงยากที่จะกำจัดออกจากตา สิ่งนี้สามารถนำไปสู่อาการไอเรื้อรังและการอุดตันของหลอดลม (bronchiectasis) การหลั่งของปอดในปริมาณที่มากขึ้นยังทำให้เกิดสภาพแวดล้อมที่ดีสำหรับการเจริญเติบโตของแบคทีเรียซึ่งส่งผลให้เกิดการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจและปอดบวมบ่อยๆ
Cystic fibrosis ได้รับการรักษาตามอาการด้วยยาขับเสมหะเอนไซม์ย่อยอาหารและยาปฏิชีวนะสำหรับการติดเชื้อ

คุณสามารถค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา โรคปอดเรื้อรัง

Factor V Leiden และความต้านทาน APC

การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เลือดแข็งตัวเพิ่มขึ้น สาเหตุนี้คือปัจจัย V ในน้ำตกแข็งตัวของร่างกายที่เรียกว่าสัญญาณนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าในกรณีที่เกิดการบาดเจ็บบาดแผลจะถูกปิดโดย "โปรตีนกาว" (ไฟบริน) ของร่างกาย มีปัจจัย 13 อย่างในเส้นทางการส่งสัญญาณนี้ซึ่งตั้งชื่อด้วยเลขโรมัน (หมายถึง“ ปัจจัยที่ 5 ความทุกข์”!) ปัจจัย V มีผลดีต่อการก่อตัวของไฟบรินปลั๊ก แต่ยังสามารถยับยั้งได้โดยโปรตีนที่เรียกว่า C (APC เรียกสั้น ๆ ) สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในการควบคุมวิถีการส่งสัญญาณและป้องกันการแข็งตัวของเลือดมากเกินไป
ปัจจัยที่กลายพันธุ์ V มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ แต่ไม่ตอบสนองต่อ APC ร่างกายขาด "อุปกรณ์ความปลอดภัย" ที่สำคัญในจุดนี้เพื่อป้องกันการแข็งตัวของเลือดโดยไม่มีเหตุผลซึ่งอาจทำให้หลอดเลือดอุดตันและทำให้เกิดความผิดปกติของระบบไหลเวียนโลหิต

ในทางสถิติผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden มีแนวโน้มที่จะประสบกับเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน (เช่นการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือเส้นเลือดอุดตันในปอด) แม้ว่าจะไม่มีประวัติของปัจจัยเสี่ยงทั่วไปก็ตาม ในทางเทคนิคมีคนพูดถึง“ thrombophilia” ด้วยเช่นกันคือมีแนวโน้มที่จะจับตัวเป็นก้อน

คุณสามารถค้นหาเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา ปัจจัย V Leiden

โรค Gaucher

ในโรค Gaucher การเปลี่ยนแปลงข้อมูล DNA ทำให้เกิดข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญไขมัน glucocerebrosidase ที่แม่นยำยิ่งขึ้น: ช่วยสลายส่วนประกอบของเซลล์เก่า ในกรณีที่เกิดข้อบกพร่องอาจมีการลดฟังก์ชันการทำงานหรือแม้แต่การสูญเสียฟังก์ชันการทำงานและตามมาอาการจะปรากฏในวัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว
อาการของโรค Gaucher ส่วนใหญ่เกิดจากการขยายตัวของตับและม้ามการเจริญเติบโตซึ่งร่างกายพยายามชดเชยการขาดเอนไซม์ สิ่งนี้จะเพิ่มการสลายส่วนประกอบของเลือดทั้งหมดซึ่งสามารถรับรู้ได้ในการนับเม็ดเลือดและใช้เป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยร่วมกับตับและม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้น
เอนไซม์ glucocerebrosidase ที่หายไปสามารถใช้เป็นยารักษาโรคได้ การพยากรณ์โรคและระยะของโรค Gaucher ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการสูญเสียการทำงานของเอนไซม์

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมโปรดอ่านที่นี่: โรคเกาเชอร์.

โรค Osler

โรคออสเลอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการขยายตัวของหลอดเลือดที่รุนแรง โดยหลักการแล้วการขยายตัวของหลอดเลือดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ทั้งที่ผิวหนังและอวัยวะภายใน ผนังของหลอดเลือดที่ขยายออกจะค่อนข้างบางและฉีกขาดได้ง่าย เป็นผลให้พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบมีเลือดออกอย่างรวดเร็ว
การขยายตัวของหลอดเลือดเกิดขึ้นบ่อยโดยเฉพาะที่ใบหน้าและในเยื่อเมือกจมูกดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะบ่นว่าเลือดกำเดาไหลบ่อยและมีเลือดออกเล็กน้อยบนใบหน้า
หากสงสัยว่าเป็นโรค Osler ควรทำการวินิจฉัยที่เหมาะสมเนื่องจากการขยายตัวของหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นได้ในอวัยวะสำคัญหรืออวัยวะที่มีเลือดไปเลี้ยงดีเช่นปอดสมองหรือตับซึ่งเลือดออกจากเส้นเลือดที่แตกเป็นอันตราย

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา โรค Osler

โรค Recklinghausen

Neurofibromatosis type 1 หรือ Recklinghausen's disease เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนาเนื้องอกบนเซลล์ของเส้นประสาทที่ปกคลุม เนื้องอกที่เกิดขึ้นอาจเป็นได้ทั้งแบบอ่อนโยนและไม่ร้ายแรงและปรากฏตั้งแต่อายุยังน้อย
อย่างไรก็ตามเนื้องอกทั่วไปเป็น neurofibromas ที่อ่อนโยน: ประกอบด้วยเซลล์ที่หุ้มและแยกเส้นประสาทเช่นสายไฟฟ้าเช่นเดียวกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันโดยรอบ พวกมันเป็นพิษเป็นภัยเช่นเนื้องอกที่ไม่แพร่กระจายและเติบโตอย่างช้าๆ
อย่างไรก็ตามการผ่าตัดเอา neurofibromas ออกอาจเป็นเรื่องยากเนื่องจากพวกมันมักจะยึดติดกับเส้นประสาทอย่างแน่นหนาและเส้นประสาทที่เกี่ยวข้องจะต้องถูกลบออก อย่างไรก็ตามนี่เป็นทางเลือกเดียวในการรักษาสำหรับ neurofibroma ที่มีอาการเนื่องจากการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับโรคทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถทำได้

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา Neurofibromatosis ประเภท 1

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

คำว่ากล้ามเนื้อเสื่อมหมายถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่เซลล์ร่างกายไม่สามารถประกอบหรือประกอบได้อย่างถูกต้องโดยส่วนประกอบของกล้ามเนื้อ เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่ในวัยเด็กและวัยรุ่นและอาจส่งผลให้สูญเสียมวลกล้ามเนื้อข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและแม้แต่ความพิการทางร่างกาย
หากสงสัยว่ามีกล้ามเนื้อเสื่อมควรกำหนดค่าเลือดก่อน หากค่าตรงกับการวินิจฉัยที่สงสัยก็ยังสามารถทำการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อได้: ตัวอย่างเนื้อเยื่อขนาดเล็กจะถูกนำมาจากกล้ามเนื้อซึ่งจะถูกตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์เพื่อหาข้อบกพร่องของเซลล์ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจสอบทางพันธุกรรมเพื่อสร้างการวินิจฉัยได้เนื่องจากตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมักเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในรูปแบบต่างๆและจะต้องมีการเปลี่ยนแปลง ไม่ทราบการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเอนไซม์บางชนิดในผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบไม่ทำงาน โดยปกติเอนไซม์เหล่านี้จะดูแลการซ่อมแซมใน DNA ซึ่งอาจได้รับความเสียหายจากแสงแดดหรือแสง UVB ที่มีอยู่ ความเสียหายจากรังสี UVB อาจทำให้เกิดมะเร็งผิวหนังในผู้ที่ได้รับผลกระทบและในคนอื่น ๆ ทั้งหมด แต่ด้วย Xeroderma Pigmentosum กระบวนการนี้จะถูกเร่งโดยขาดกลไกการซ่อมแซม เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเกิดมะเร็งผิวหนังในรูปแบบรุนแรงในวัยเด็กและวัยรุ่นและหลังจากได้รับแสงแดดเป็นเวลาสั้น ๆ
การบำบัดเชิงสาเหตุยังไม่สามารถทำได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดตลอดชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุที่ชื่อเล่น "เด็กแสงจันทร์" เป็นที่ยอมรับสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ (บางครั้งอายุน้อยมาก) นอกจากนี้บุคคลเหล่านี้ควรได้รับการดูแลโดยแพทย์ผิวหนังเพื่อตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนังอย่างสม่ำเสมอเพื่อกำจัดมะเร็งผิวหนังที่พัฒนาขึ้นใหม่ทันที หากปฏิบัติตามมาตรการเหล่านี้อย่างเคร่งครัดอายุขัยของผู้ที่มี xeroderma pigmentosum จะใกล้เคียงกับผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบ

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคนี้ได้จากเว็บไซต์ของเรา Xeroderma pigmentosum

ลินช์ซินโดรม

ลินช์ซินโดรมคือการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอที่ทำให้เอนไซม์ในเซลล์ของร่างกายบกพร่องในผู้ที่ได้รับผลกระทบกลไกบางอย่างจึงมีข้อบกพร่องซึ่งควรจะปกป้องเซลล์จากความเสื่อมเช่นการเจริญเติบโตที่ไม่สามารถควบคุมได้ - ผู้ที่เป็นโรคลินช์จึงมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมาก
มะเร็งลำไส้ใหญ่มักเกิดขึ้นเนื่องจากเซลล์มักแบ่งตัวตามธรรมชาติที่นี่และข้อผิดพลาดในการเจริญเติบโตและการเขียนโปรแกรมการตายของเซลล์จะปรากฏได้เร็วขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนาเนื้องอกในลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุยังน้อยเช่นก่อนอายุ 50 ปีซึ่งเรียกว่า HNPCC (มะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม) อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของ Lynch syndrome จะเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ ในทางกลับกันอวัยวะอื่น ๆ ก็สามารถพัฒนาเนื้องอกได้เช่นกันเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สนับสนุนการพัฒนาของเนื้องอกนั้นมีอยู่ในเซลล์ของร่างกายทั้งหมด ดังนั้นการตรวจและการตรวจเชิงป้องกันเป็นประจำจึงจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากลินช์ซินโดรมเพื่อรักษาเนื้องอกที่พัฒนาในระยะเริ่มแรกอย่างเพียงพอ

คุณสามารถค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ในเว็บไซต์ของเรา ลินช์ซินโดรม