โรคกระดูกหินอ่อน

บทนำ

ระบบกระดูกและโครงร่างของเราไม่ใช่โครงสร้างที่แข็งและเป็นไปตามธรรมชาติของกระบวนการเปลี่ยนแปลงที่คงที่

สารกระดูกประกอบด้วยเซลล์พิเศษเป็นประจำซึ่งเรียกว่า osteoclastsและในทางกลับกันโดยเป็น เซลล์สร้างกระดูก เซลล์ที่กำหนดสร้างขึ้นใหม่ ความเสียหายของโครงสร้างต่อกระดูกซึ่งเกิดจากการเคลื่อนไหวและการรับน้ำหนักในชีวิตประจำวันได้รับการซ่อมแซมโดยเร็วที่สุดโดยเซลล์ของร่างกายเองและโครงสร้างที่ละเอียดของกระดูกจะปรับให้เข้ากับความเครียดที่เกี่ยวข้องจากสภาพแวดล้อม ทำให้ระบบโครงร่างของเรามีเสถียรภาพและการทำงานที่โดดเด่น

หากมีการรบกวนในบริเวณของเซลล์ที่สลายและสร้างกระดูกระบบกระดูกจะสูญเสียในแง่ของความแข็งแรงและความต้านทาน: มันจะเปราะและไม่เสถียร

ในโรคกระดูกหินอ่อนยังเป็นยา Osteopetrosis หรือ กลุ่มอาการ Albers-Schönberg เรียกว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก เซลล์ที่ย่อยสลายกระดูกดังกล่าวข้างต้น osteoclasts. การสร้างแบบจำลองของระบบกระดูกถูกรบกวนและความสมดุลจะเปลี่ยนไปตามเซลล์ที่สร้างกระดูก

เนื่องจากไม่มีกิจกรรมในการสลายกระดูกโรคกระดูกหินอ่อนจึงนำไปสู่การสะสมของสารกระดูกในร่างกายเพิ่มขึ้น การสะสมนี้มีลักษณะทางพยาธิวิทยาเนื่องจากทำให้โครงสร้างกระดูกหยุดชะงักเช่นโครงสร้างที่ดีของกระดูกและทำให้เสถียรภาพของระบบโครงร่างของเราลดลง

กระบวนการเปลี่ยนแปลงยังดำเนินไปไกลจนไขกระดูกซึ่งเติมเต็มช่องว่างด้านในของกระดูกและเป็นส่วนสำคัญของการสร้างเลือดและระบบภูมิคุ้มกันของเราจะถูกแทนที่ด้วยสารกระดูก

สาเหตุ

ที่แน่นอน สาเหตุของโรคกระดูกหินอ่อน ยังไม่เป็นที่รู้จักในปัจจุบัน เธอคือหนึ่งเดียว ความผิดปกติของเซลล์ที่ย่อยสลายกระดูก ขึ้นอยู่กับโดย การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม ของสารพันธุกรรมของเซลล์เหล่านี้

มันจะ สองรูปแบบใหญ่ ของโรคกระดูกหินอ่อน:

1. ในมือข้างหนึ่งมี autosomal ที่โดดเด่น รูปแบบที่สืบทอด. autosomal dominant อธิบายถึงรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ ลิงค์เสีย ในตัวพายีนของร่างกายเรา โครโมโซมเพียงพอที่จะทำให้เกิดลักษณะเฉพาะของโรคกระดูกหินอ่อน แบบฟอร์มนี้มักจะปรากฏเฉพาะในช่วงที่มีการเติบโตกระฉับกระเฉงเมื่ออายุครบกำหนด 12 ถึง 20 ปี.
2. แบบฟอร์มถอยอัตโนมัติ จาก (ที่นี่ต้อง แขนขาทั้งสองข้าง ทั้งหมด คู่ของโครโมโซม บกพร่อง) นั้นแล้ว เด็กปฐมวัย มีอายุ หนึ่งถึงสองปี ทำให้เกิดโรคกระดูกหินอ่อนในรูปแบบรุนแรง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษารูปแบบที่สองมีการพยากรณ์โรคที่แย่มากและอาจนำไปสู่ การเสียชีวิตในเด็กปฐมวัย เพื่อนำไปสู่.

อาการ

ใน โรคกระดูกหินอ่อน มันเกิดขึ้นเนื่องจากโครงสร้างกระดูกถูกรบกวน ความไม่มั่นคงของกระดูก ด้วยการเพิ่มขึ้น ความอ่อนแอต่อ กระดูกหัก. ของพวกเขาเป็นลักษณะของการหยุดพักเหล่านี้ แนวโน้มการรักษาที่ไม่ดีเพื่อให้มีข้อ จำกัด ถาวรของความมั่นคงในระบบโครงร่างตามลำดับ หยุดพักที่เกิดขึ้นประจำ มาได้.

อาจมีอาการปวดกระดูกร่วมด้วย

โรคกระดูกหินอ่อนยังเป็นสาเหตุหนึ่ง การเสริมกระดูกเนื่องจากไม่มีการย่อยสลายโดยเฉพาะบริเวณกระดูกกะโหลกศีรษะ การเจริญเติบโตของกระดูกบนใบหน้านำไปสู่ การกวดขันเส้นประสาทสมองทำงานที่นั่นด้วยวิธีนี้ส่วนของเส้นประสาทที่รับผิดชอบต่อกล้ามเนื้อใบหน้าของเราหรือการรับรู้การได้ยินและความรู้สึกสมดุลของเราอาจถูกบีบออกได้ ผลที่ตามมาคือการขาดการแสดงออกในการแสดงอารมณ์โดย เป็นอัมพาต กล้ามเนื้อใบหน้าสูญเสียการได้ยินและเวียนศีรษะ ที่ การอัด ของ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคกระดูกหินอ่อนอาจทำให้ตาบอดได้เนื่องจากเส้นประสาทตา

กระบวนการเปลี่ยนแปลง ภายในกระดูกยังขยายออกไปจนถึงไขกระดูกซึ่ง การตกแต่งภายในของกระดูก เติมเต็มและเป็นส่วนสำคัญของเรา การสร้างเลือด- และ ระบบป้องกัน เป็นตัวเป็นตนถูกแทนที่ด้วยสารกระดูก อันเป็นผลมาจาก ลดช่องว่างของไขกระดูกกระตุ้นให้เกิดโรคกระดูกหินอ่อนซึ่งเรียกว่าโรคที่เกิดขึ้นนอกไขกระดูก การสร้างเลือดนอกมดลูก ในตับและม้าม รูปแบบของการสร้างเลือดนี้เกิดขึ้น ตามธรรมชาติของเด็กในครรภ์ในครรภ์ แทน แต่หมายถึงหนึ่งหลังคลอด กระบวนการทางพยาธิวิทยา. ตับโต เช่น ม้าม จึงเป็นภาพของโรคกระดูกหินอ่อน

เนื่องจากเซลล์ในระบบเลือดของเรายังได้รับมอบหมายให้ทำหน้าที่ป้องกันในระหว่างกระบวนการของโรคมันจึงเกิดขึ้นจาก การสร้างเลือดบกพร่อง ถึงก ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ กับ เพิ่มความไวต่อการติดเชื้อ.

แร่ธาตุที่สำคัญที่สุดในการสร้างระบบโครงร่างของเราคือแคลเซียม โรคกระดูกหินอ่อนกิน แคลเซียมสำรอง ร่างกายของเราและนำไปใช้ในการสร้างสารกระดูกถ้ามันไม่ถูกทำลายลง ผ่าน ขาดความเข้มข้นของแคลเซียมในเลือดมันสามารถกลายเป็นไฟล์ เพิ่มความตื่นเต้นของกล้ามเนื้อ ที่มาในรูปแบบของ ชัก สามารถปรากฏขึ้น

ท้ายที่สุดแล้วไฟล์ ความรุนแรงของอาการ ในโรคหินอ่อนจะแตกต่างกันไปมากขึ้นอยู่กับรูปแบบเช่น autosomal ที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าหรือรูปแบบ autosomal recessive ของโรคที่มีความคืบหน้าไม่ดีส่วนใหญ่มีอยู่

การวินิจฉัยโรค

ไม่ว่าจะเป็นก โรคกระดูกหินอ่อน แพทย์ของคุณจะตอบคำถามเกี่ยวกับข้อร้องเรียนของคุณเช่นบ่อยครั้ง รักษากระดูกหักไม่ดี ในทางกลับกันการวินิจฉัยที่น่าสงสัย ขั้นตอนการถ่ายภาพรังสีเอกซ์ยืนยันระบบโครงร่างของพวกมันอย่างไร

เนื่องจากในการแสดงภาพของโครงสร้างกระดูก ลักษณะทั่วไป รู้จักโรคกระดูกหินอ่อน สิ่งหนึ่งที่บ่งชี้ในเอ็กซเรย์ สามชั้นที่มองเห็นได้ กระดูกสันหลังส่วนที่เรียกว่า กระแสน้ำวนแซนวิช. นอกจากนี้ก การบีบอัดที่แข็งแกร่ง และ การแข็งตัวของโครงสร้างกระดูก อ่านจากภาพ ลักษณะอื่นที่ทำให้โรคกระดูกหินอ่อนมีชื่อก็คือในการเอกซเรย์ ลักษณะทั่วไปของกระดูกท่อยาวเช่นกระดูกต้นขาหรือกระดูกต้นขาที่ทำให้ดูเหมือนหินอ่อน

จะทำการตรวจเลือดด้วย ผู้ที่มีความโดดเด่นในเรื่องโรคหินอ่อน ความเข้มข้นของแคลเซียมลดลง ในเลือดและ ลดลงในเซลล์เม็ดเลือดเนื่องจากการสร้างเลือดบกพร่อง

เนื่องจาก ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบปรากฏตัวบ่อยขึ้น ป่วย และ ปวกเปียก.

ในบางกรณีจะใช้เวลา ยาชาเฉพาะที่ ที่เรียกว่า ความทะเยอทะยานของไขกระดูก ดำเนินการเพื่อประเมินการสร้างเลือดและการแพร่กระจายของโรคในกระดูก

การบำบัดและการพยากรณ์โรค

การรักษา สาเหตุของโรคกระดูกหินอ่อนยังคงอยู่ เป็นไปไม่ได้. กลูโคคอร์ติคอยด์สามารถกำหนดได้ตามอาการ พวกเขาเป็นหนึ่งในฮอร์โมนสเตียรอยด์และทำงานได้หลากหลายในร่างกายของเรา พวกเขาใช้ในการบำบัดที่นี่ การยับยั้งกระบวนการอักเสบด้วยยา.

นอกจากนี้ interferons ที่เรียกว่ายังใช้ในโรคกระดูกหินอ่อน มีโปรตีนเหล่านี้ ฟังก์ชันป้องกัน ด้วยกระบวนการเนื้อเยื่อที่เติบโตและขยายตัวอย่างรวดเร็ว

การบำบัดด้วยตัวเลือกแรกซึ่งมีความสำคัญมากขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาและสามารถทำให้โครงสร้างกระดูกเป็นปกติได้อย่างสมบูรณ์คือการปลูกถ่ายไขกระดูก เป้าหมายคือหนึ่งเดียว การต่ออายุเสร็จสมบูรณ์ และก การสร้างไขกระดูกที่เป็นโรคขึ้นใหม่ ด้วยการบริจาคเพื่อสุขภาพ เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด.

ได้เกิดขึ้นแล้ว เส้นประสาทล้มเหลวเช่นกัน การปิดตา อย่างไรก็ตามอาจนำไปสู่สิ่งนี้ ไม่ได้รับการแก้ไข กลายเป็น