เทิร์นเนอร์ซินโดรม

ความหมาย - Turner Syndrome คืออะไร?

Turner syndrome หรือที่เรียกว่า monosomy X และ Ullrich-Turner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเด็กผู้หญิงเท่านั้น ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบกุมารแพทย์ชาวเยอรมัน Otto Ullrich และ Henry H. Turner แพทย์ด้านต่อมไร้ท่อชาวอเมริกัน สัญญาณลักษณะของ Turner syndrome คือรูปร่างเตี้ยและมีบุตรยาก

อ่านเพิ่มเติม: Klinefelter Syndrome คืออะไร?

Turner syndrome เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ gonadal dysgenesis (ความผิดปกติของอวัยวะเพศ) สันนิษฐานว่าประมาณ 3% ของตัวอ่อนทั้งหมดได้รับผลกระทบ แต่ส่วนใหญ่ตายแล้วในมดลูก เชื่อกันว่าการแท้งเองทุกครั้งที่สิบในไตรมาสแรกเกิดจาก Turner syndrome อุบัติการณ์ของ Turner syndrome ในประชากรประมาณ 1: 2500-3000

สาเหตุ

Turner syndrome เกิดจากการแพร่กระจายของโครโมโซมเพศผิดปกติ โดยปกติมนุษย์มีโครโมโซม 46 โครโมโซมที่เก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองตัว: ในผู้หญิงโครโมโซม X สองตัว (46, XX) และในผู้ชายหนึ่งโครโมโซม X และโครโมโซม Y หนึ่งตัว (46, XY)
เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มีโครโมโซม X ตัวที่สองหายไป (45, X0) ดังนั้นจึงมีคนพูดถึง monosomy X

อ่านเพิ่มเติม: โครโมโซม - โครงสร้างหน้าที่และโรค

ในกรณีประมาณ 30% ยังมีโครโมโซม X ตัวที่สองที่ไม่ทำงาน นอกจากนี้ยังมีรูปแบบโมเสคที่เป็นไปได้และเกิดขึ้นใน 20% ของกรณี นั่นหมายความว่าในบางเซลล์ของร่างกาย X ที่สองหายไปหรือไม่ทำงาน

Turner syndrome ไม่ใช่กรรมพันธุ์ ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของความผิดปกติของโครโมโซม เชื่อกันว่าสาเหตุอยู่ที่การเจริญเติบโตของตัวอสุจิของพ่อ มีความเชื่อมโยงระหว่างการเกิดและอายุของมารดาซึ่งแตกต่างจากเช่น ในไตรโซมี 21 เลขที่

อ่านเพิ่มเติม: ความผิดปกติของโครโมโซม - หมายความว่าอย่างไร?

การวินิจฉัยโรค

Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดเช่น ผ่านการทดสอบน้ำคร่ำหรือการสุ่มตัวอย่างของรก อย่างไรก็ตามการตรวจเหล่านี้มีความเสี่ยงสำหรับหญิงตั้งครรภ์และไม่ได้ดำเนินการเป็นประจำ การตรวจเลือดแบบไม่รุกราน (การทดสอบก่อนคลอด) สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ได้ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้มีราคาแพงมากและไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยมาตรฐาน

หลังคลอด Turner syndrome จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษเนื่องจากความสูงสั้นของเด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบ หากสงสัยว่าเป็นโรคควรทำการตรวจเพื่อเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเพิ่มเติม ควรทำการวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อค้นหาความผิดปกติของอวัยวะภายใน (อัลตร้าซาวด์หัวใจอัลตราซาวนด์ของระบบทางเดินปัสสาวะ)

ความเข้มข้นของฮอร์โมนต่างๆในเลือดสามารถกำหนดได้ ใน Turner syndrome ฮอร์โมน oestrogens อยู่ในระดับต่ำและฮอร์โมน luteinizing (LH) และฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขน (FSH) จะเพิ่มขึ้น (hypergonadotropic hypogonadism).

นอกจากนี้เซลล์เม็ดเลือดอาจอยู่ภายใต้การวิเคราะห์โครโมโซมจึงสามารถตรวจพบโครโมโซม X ที่หายไปได้

ฉันรู้จัก Turner syndrome จากอาการเหล่านี้

มีอาการหลายอย่างที่อาจเกิดขึ้นกับ Turner syndrome อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้เกิดขึ้นทั้งหมดและไม่ได้เกิดขึ้นในเวลาเดียวกันเสมอไป อาการบางอย่างอาจเกิดขึ้นได้ขึ้นอยู่กับอายุ
เมื่อแรกเกิดทารกแรกเกิดดึงดูดความสนใจเนื่องจาก lymphedema ที่หลังมือและเท้า ต้นเตี้ยก็สังเกตเห็นได้เช่นกัน เด็กผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความสูงเฉลี่ย 1.47 ม.

การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเช่น:

• ความผิดปกติของอวัยวะภายใน (เช่นความผิดปกติของหัวใจความผิดปกติของไตและท่อไต)

• อวัยวะเพศที่ด้อยพัฒนา

• กระดูกฝ่ามือสั้น (IV metacarpal bone)

• ความผิดปกติของหน้าอก (เช่นเกราะป้องกันทรวงอก)

• เส้นขนลึกที่ท้ายทอย

• ต้อเนื้อ colli (รูปปีกพับที่ด้านข้างของคอ)

• ไฝจำนวนมาก

• โรคกระดูกพรุนในระยะเริ่มต้น

พัฒนาการทางจิตมักเป็นปกติและไม่มีการลดระดับสติปัญญา

การขาดรังไข่หรือไม่ทำงานในวัยรุ่นนำไปสู่การไม่มีวัยแรกรุ่นและการมีประจำเดือน (ภาวะขาดประจำเดือนหลัก) ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner มักมีบุตรยาก

คุณอาจสนใจ: อาการเหล่านี้ช่วยให้คุณรู้จัก Klinefelter syndrome!

การรักษา

ในการรักษา Turner syndrome จำเป็นต้องได้รับความร่วมมือจากผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นกุมารแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อ (ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษาด้วยฮอร์โมน) นรีแพทย์และแพทย์ทั่วไป ทำได้เฉพาะการบำบัดตามอาการเท่านั้น

ความเตี้ยควรได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆด้วยฮอร์โมนเร่งการเจริญเติบโตในรูปแบบของการฉีดเข้าใต้ผิวหนัง ในกรณีที่ดีที่สุดการรักษานี้สามารถเพิ่มขนาดได้หกถึงแปดเซนติเมตร

เมื่ออายุประมาณ 12 ปีวัยแรกรุ่นที่เกิดจากยาจะเริ่มจากการเตรียมฮอร์โมนเอสโตรเจนและฮอร์โมนโปรเจสเตอโรน เอสโตรเจนจะได้รับเป็นประจำเป็นเวลาสามสัปดาห์หลังจากระยะการเหนี่ยวนำ หยุดพักหนึ่งสัปดาห์ตามมา วงจรปกติจึงถูกเลียนแบบและมีเลือดออกและอวัยวะเพศภายนอกจะพัฒนาเป็นประจำ การบำบัดด้วยเอสโตรเจนจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตและเพื่อป้องกันโรคกระดูกพรุน

โรคและอาการของโรคอาจทำให้เครียดมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นจิตบำบัดที่เริ่มตั้งแต่เนิ่นๆจะเป็นประโยชน์

ระยะเวลา / การคาดการณ์

เนื่องจาก Turner syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้เด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการติดตามไปตลอดชีวิต

การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญเนื่องจากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดโรคต่างๆ ความดันโลหิตสูงโรคเบาหวานโรคอ้วนโรคกระดูกพรุนโรคของต่อมไทรอยด์และโรคของระบบทางเดินอาหาร เนื่องจากโรคเหล่านี้เด็กหญิงที่เป็นโรค Turner จึงมีอายุขัยที่น้อยกว่าคนที่มีสุขภาพแข็งแรงประมาณ 10 ปี

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้เนื่องจากภาวะมีบุตรยากที่มีอยู่ การตั้งครรภ์เป็นไปได้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซมแบบโมเสค อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายประการและความถี่ของการคลอดก่อนกำหนดและการแท้งบุตรเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ