นรีเวชวิทยาและ Obstetrics-

การกลายพันธุ์ของ BRCA

การกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?

ยีน BRCA (ยีนมะเร็งเต้านม) เป็นรหัสสำหรับยีนต้านเนื้องอกในสภาพที่แข็งแรง นี่คือโปรตีนที่ยับยั้งการแบ่งตัวของเซลล์ที่ไม่มีการควบคุมและป้องกันไม่ให้เซลล์เสื่อมสภาพกลายเป็นเนื้องอก

หากมีการกลายพันธุ์ของยีนนี้ผู้ให้บริการยีน BRCA ที่ได้รับผลกระทบจะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในการเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของพวกเขา (โรคมะเร็งเต้านม) หรือมะเร็งรังไข่ (มะเร็งรังไข่) ป่วย.

ยีน BRCA มี 2 ยีน: BRCA1 และ BRCA2 เชื่อกันว่าประมาณ 5% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดเกิดจากการกลายพันธุ์ของ BRCA ดังนั้นจึงเป็นกรรมพันธุ์

ยีน BRCA1 คืออะไร?

BRCA1 (ยีนมะเร็งเต้านม 1) เป็นยีนจากกลุ่มยีนต้านเนื้องอก ("ยีนปราบปรามเนื้องอก") BRCA1 อยู่ในจีโนมบนโครโมโซม 17 ซึ่งเป็นรหัสของโปรตีนที่ป้องกันการพัฒนาของเนื้องอก งานที่แน่นอนของผลิตภัณฑ์ยีน BRCA1 คือการซ่อมแซมความเสียหาย (ที่เรียกว่าเส้นแบ่งคู่) ในจีโนมมนุษย์ DNA

เนื่องจากการกลายพันธุ์บางอย่างยีนอาจไม่ทำงานอีกต่อไปหรือในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น (การสูญเสียของฟังก์ชันหรือการลบ) เพิ่มความเป็นไปได้ที่เซลล์ที่ได้รับผลกระทบจะเสื่อมสภาพกลายเป็นเนื้องอกมะเร็ง

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้โปรดดู: สารบ่งชี้เนื้องอกในมะเร็งเต้านม

ยีน BRCA2 คืออะไร?

BRCA2 (ยีนมะเร็งหายใจ 2) ถูกค้นพบไม่กี่ปีหลังจาก BRCA1 ยีนตั้งอยู่บนโครโมโซม 13 ยีนนี้ยังเป็นรหัสในเซลล์สำหรับโปรตีนที่ยับยั้งเนื้องอกซึ่งมีบทบาทสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหายของดีเอ็นเอ

การกลายพันธุ์ใน BRCA2 จะป้องกันกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้และเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งบางชนิดโดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและรังไข่

คุณสนใจหัวข้อนี้มากขึ้นหรือไม่? จากนั้นอ่านบทความถัดไปของเราด้านล่าง: ยีนมะเร็งเต้านม

อะไรคือความแตกต่าง?

ทั้ง BRCA1 และ BRCA2 ที่กลายพันธุ์เป็นยีนที่มีความเสี่ยงสูงสำหรับมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ในสภาพสมบูรณ์ผลิตภัณฑ์ของยีนเหล่านี้จะต่อต้านการพัฒนาของเนื้องอกแม้ว่าจะยังไม่เข้าใจหน้าที่ที่แน่นอนของยีนทั้งสอง ยีนอยู่บนโครโมโซมที่แตกต่างกันในจีโนม

การกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือใน BRCA2 จะเพิ่มโอกาสที่ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะเป็นมะเร็งเต้านมและความเป็นไปได้ที่จะเป็นมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 70 ปีนั้นสูงถึง 80%

การกลายพันธุ์ของ BCRA1 ยังเพิ่มความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่อย่างมีนัยสำคัญ (ความน่าจะเป็นโรค 50%)ในขณะที่ความเสี่ยงของโรคนี้จะเพิ่มขึ้นด้วยการกลายพันธุ์ของ BRCA2 แต่ความน่าจะเป็นของโรคจะต่ำกว่าและมีเพียง 30-40% เท่านั้น

ฉันสามารถบอกได้จากอาการบางอย่างว่าฉันมีการกลายพันธุ์ของ BRCA หรือไม่?

การกลายพันธุ์ของ BRCA ไม่ก่อให้เกิดอาการที่บ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

คนที่มียีน BRCA ที่กลายพันธุ์จะไม่ป่วย แต่พวกเขามีความเสี่ยงสูงขึ้นอย่างมากในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่ในภายหลัง

หลักฐานเพียงอย่างเดียวของมะเร็งเต้านมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการเพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมในครอบครัว

คุณสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่: อาการของมะเร็งเต้านม

คุณมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมมากน้อยเพียงใด?

มะเร็งเต้านมส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน BRCA จากการศึกษาพบว่ามีเพียง 5-10% ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์ของ BRCA อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมในระดับสูงในครอบครัวของพวกเขาไม่ได้รับความมั่นคงและสงสัยว่าพวกเขาจะเป็นมะเร็งเต้านมได้อย่างไร

ความเป็นไปได้ที่ผู้หญิงที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ของ BRCA 1 หรือ BRCA 2 ในการพัฒนามะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตต่อไปนั้นอยู่ที่ประมาณ 50-80% และสูงกว่าผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่ไม่กลายพันธุ์อย่างมีนัยสำคัญ

การเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ยังเพิ่มความเสี่ยงตลอดชีวิตของมะเร็งรังไข่: ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์มีโอกาส 50% ในการเกิดโรค

ผู้หญิงที่มียีน BRCA ที่กลายพันธุ์ยังเป็นโรคได้เร็วกว่านี้เมื่ออายุน้อยกว่า (40 ปีหรือน้อยกว่า) ในสตรีที่เป็นมะเร็งเต้านมที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์โรคนี้จะไม่ปรากฏโดยเฉลี่ยจนกว่าพวกเขาจะมีอายุ 60 ปีขึ้นไป

แต่ไม่เพียง แต่ผู้หญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ของ BRCA ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงชีวิตของพวกเขา อย่างไรก็ตามตัวเลขเหล่านี้ใช้กับครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงเท่านั้นเช่นครอบครัวที่มีมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่หลายกรณีเกิดขึ้นกับสมาชิกในครอบครัวตั้งแต่อายุยังน้อย

นอกจากยีน BRCA ทั้งสองแล้วยังมียีนอื่น ๆ ที่คิดว่าจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจากกรรมพันธุ์

คุณสนใจหัวข้อนี้หรือไม่? จากนั้นอ่านบทความถัดไปของเราด้านล่าง: เสี่ยงมะเร็งเต้านม

สิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะสืบทอดได้อย่างไร?

ยีนแต่ละยีนมีอยู่ซ้ำกันในเซลล์ภายในนิวเคลียสของเซลล์ ยีนหนึ่งสำเนามาจากแม่อีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ การกลายพันธุ์ในสำเนาเหล่านี้เพียงพอที่จะพูดถึงการกลายพันธุ์ของ BRCA เงื่อนไขนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบ "heterozygous" สำเนาของยีนนี้มีข้อบกพร่องตั้งแต่แรกเกิดในขณะที่สำเนาที่สองยังคงมีสภาพสมบูรณ์

หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในสำเนาที่สองเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมหรือโดยธรรมชาติการทำงานของยีนจะล้มเหลวอย่างสมบูรณ์และมีการกลายพันธุ์แบบ "homozygous" เป็นผลให้เซลล์ไม่สามารถซ่อมแซมความเสียหายใน DNA ได้อีกต่อไปและเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ การเติบโตของเซลล์ที่ไม่ได้ตรวจสอบนำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอก

หากเกิดมะเร็งเต้านมหลายกรณีในครอบครัวมีแนวโน้มว่าจะมีความไวต่อโรคเพิ่มขึ้นและส่งต่อไป

ยีน BRCA ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามโครงการ "autosomal dominant inheritance" ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จากพ่อหรือแม่คนหนึ่งมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อไปยังลูก ๆ

สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าสิ่งนี้ใช้ได้กับลูกหลานทุกคนทั้งหญิงและชายดังนั้นการกลายพันธุ์จึงสามารถส่งต่อผ่านตัวผู้ในครอบครัวได้ ในทางกลับกันคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA จะไม่ส่งต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนจะส่งผ่านไปยังลูกหลานโดยตรงเท่านั้นและไม่สามารถข้ามรุ่นได้

หากคุณสนใจหัวข้อนี้มากขึ้นโปรดอ่านบทความถัดไปด้านล่าง: มะเร็งเต้านมเป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?

การทดสอบเหล่านี้อยู่ที่นั่น

การทดสอบทางพันธุกรรมดำเนินการในห้องปฏิบัติการซึ่งจะมีการตรวจตัวอย่างเลือดเพื่อหาการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2

การทดสอบทางพันธุกรรมคือการทดสอบทางชีววิทยาระดับโมเลกุลซึ่งมีการวิเคราะห์สารพันธุกรรม

สำหรับผู้หญิงที่ถือว่ามีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็งเต้านมและ / หรือมะเร็งรังไข่ค่าใช้จ่ายสำหรับการทดสอบทางพันธุกรรมนี้มักจะครอบคลุมโดย บริษัท ประกันสุขภาพ

ผลการทดสอบจึงแน่นอน

การสอบให้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ แต่การประเมินผลการทดสอบมักไม่ง่าย

นอกเหนือจากการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงของผู้ป่วยในการเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่แล้วยังมีการเปลี่ยนแปลงที่เป็นกลางในยีน BRCA สิ่งเหล่านี้เป็นการกลายพันธุ์เช่นกัน แต่ไม่มีผลต่อความเสี่ยงของมะเร็ง

ไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไปที่จะแยกความแตกต่างระหว่างการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับโรคและความเป็นกลางซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการค้นพบทุกครั้งจึงไม่สามารถประเมินได้อย่างแน่นอน

ใครควรได้รับการทดสอบ?

ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวควรได้รับการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน BRCA ซึ่งรวมถึงผู้ที่มาจากครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูง มีเกณฑ์บางอย่างที่จะต้องเป็นไปตามนี้ คุณสามารถค้นหาสิ่งเหล่านี้ได้ในบทความของเรา: การทดสอบทางพันธุกรรม

ตัวอย่างเช่นอย่างน้อยสามกรณีของมะเร็งเต้านมในครอบครัวผู้หญิงอย่างน้อยสองคนที่เป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 51 ปีผู้ชายอย่างน้อยหนึ่งคนที่เป็นมะเร็งเต้านมหรืออย่างน้อยผู้หญิงสองคนที่เป็นมะเร็งรังไข่

การตรวจทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นหลังจากอายุ 18 ปีเท่านั้นเนื่องจากมะเร็งแทบไม่เคยเกิดขึ้นในผู้หญิงที่อายุน้อยมาก

การรักษาการกลายพันธุ์ของ BRCA คืออะไร?

ผู้หญิงที่พบว่ามีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่และเกี่ยวกับการรักษาที่เป็นไปได้

อย่างไรก็ตามการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกไม่ได้หมายความว่ามีมะเร็งอยู่แล้วและสิ่งนี้จะเกิดขึ้นอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ การกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในยีน BRCA เป็นเพียงข้อบ่งชี้ว่าความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ตลอดอายุการใช้งานเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์

ไม่สามารถปฏิบัติต่อการกลายพันธุ์ของ BRCA ได้ อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่มีผลบวกควรมีส่วนร่วมในโปรแกรมตรวจหาเชื้อตั้งแต่เนิ่นๆที่เข้มข้นขึ้น แพทย์จะทำการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถตรวจพบมะเร็งเต้านมหรือรังไข่ได้โดยเร็วที่สุด มะเร็งที่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่ระยะแรกเริ่มมีโอกาสฟื้นตัวได้ดีมาก

โปรแกรมตรวจหาระยะเริ่มต้นรวมถึงการตรวจคลำเดือนหกเดือนและการตรวจอัลตราซาวนด์ของต่อมน้ำนม นอกจากนี้การตรวจเต้านมจะดำเนินการทุกปีตั้งแต่ผู้ป่วยอายุ 30 ปีขึ้นไป

นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกในการดำเนินการป้องกันโดยที่เต้านมทั้งสองข้างรังไข่และท่อนำไข่จะได้รับการป้องกัน การดำเนินการนี้เป็นมาตรการที่รุนแรงมากซึ่งจำเป็นต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบ ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสที่จะหารือเกี่ยวกับการตัดสินใจนี้โดยละเอียดกับทีมสูตินรีแพทย์ที่มีประสบการณ์และพันธุศาสตร์ของมนุษย์

การสนับสนุนทางจิตใจก็เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาเช่นกันเนื่องจากสถานการณ์เป็นภาระทางจิตใจอย่างมากสำหรับผู้ป่วยจำนวนมาก หลังการผ่าตัดเอาเต้านมออกมีความเป็นไปได้หลายประการที่จะสร้างหน้าอกที่ถูกถอดออกมาใหม่ให้เหมือนจริงมากที่สุด

คุณสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมในหัวข้อนี้: บำบัดมะเร็งเต้านม

จะทำการวินิจฉัยได้อย่างไร?

การกลายพันธุ์ของ BRCA ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งทั้งสองยีนได้รับการตรวจสอบโดยใช้การวินิจฉัยทางพันธุกรรม การทดสอบทางพันธุกรรมจะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อบุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเนื่องจากมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่

ตัวอย่างเลือดจะถูกนำมาจากผู้ทำการทดสอบซึ่งได้รับดีเอ็นเอเช่นสารพันธุกรรม การตรวจสอบที่แท้จริงดำเนินการโดยวิธีการหาลำดับยีน ยีนบางส่วนที่สามารถระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์ได้นั้นจะเรียงตามลำดับอย่างสมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าหน่วยการสร้างดีเอ็นเอของแต่ละบุคคลจะถูกถอดรหัสและตรวจสอบ

เนื่องจากเทคโนโลยีการตรวจที่ซับซ้อนอาจใช้เวลาถึงสี่เดือนก่อนที่ผลการทดสอบขั้นสุดท้ายจะพร้อมใช้งาน

คุณสนใจหัวข้อนี้หรือไม่? อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่ด้านล่าง: คุณรู้จักมะเร็งเต้านมได้อย่างไร?

การพยากรณ์โรคคืออะไร?

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA1 หรือ BRCA2 ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาที่เริ่มต้น

การตรวจอย่างสม่ำเสมอซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรแกรมการตรวจหาตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากสามารถตรวจพบเนื้องอกได้เร็วและได้รับการรักษาอย่างดี

การพยากรณ์โรคที่แท้จริงสำหรับมะเร็งเต้านมไม่ได้แย่ไปกว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของ BRCA มากกว่าผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นมะเร็งเต้านมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คุณสนใจหัวข้อนี้หรือไม่? อ่านบทความถัดไปของเราด้านล่าง: การพยากรณ์โรคในมะเร็งเต้านม

สาเหตุของการกลายพันธุ์ของ BRCA

การกลายพันธุ์กำลังพัฒนาอย่างต่อเนื่องในเซลล์ร่างกายของเรา แต่สิ่งเหล่านี้มักได้รับการซ่อมแซมอย่างรวดเร็วโดยกลไกพิเศษดังนั้นจึงไม่มีผลต่อสิ่งมีชีวิต อิทธิพลภายนอกจำนวนมากสามารถกระตุ้นให้เกิดการกลายพันธุ์และขัดขวางการทำงานของยีน ปัจจัยกระตุ้นเรียกว่า mutagens

สาเหตุที่เป็นไปได้เหล่านี้ ได้แก่ ตัวอย่างเช่นการแผ่รังสีพลังงานสูง (เช่น. รังสีเอกซ์หรือรังสียูวี), สารเคมีต่างๆ (เช่น. ไนโตรซามีนและโพลีไซคลิกอะโรมาติกไฮโดรคาร์บอน) อย่างไรก็ตามเมื่อมองย้อนกลับไปมันเป็นเรื่องยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะระบุสาเหตุเฉพาะของการกลายพันธุ์

ยังไม่ทราบการกลายพันธุ์พิเศษที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีน BRCA เป็นหลัก ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์ของยีน BRCA เกิดขึ้นโดยบังเอิญอยู่ดี (ที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของยีนที่เกิดขึ้นเอง).

นี่คือข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นระหว่างการเพิ่ม DNA เป็นสองเท่าซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการแบ่งเซลล์ซึ่งจะเปลี่ยนยีน เป็นผลให้อาจมีปัญหาเกี่ยวกับการเติบโตของเซลล์ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงที่เนื้องอกมะเร็งจะพัฒนาในระยะต่อไป

Psyche กับการกลายพันธุ์ของ BRCA

ความสงสัยเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ BRCA หรือการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกแสดงให้เห็นถึงภาระทางจิตใจที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยที่ไม่ควรมองข้าม ด้วยเหตุนี้คลินิกหลายแห่งที่ดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจึงเสนอคำปรึกษาโดยละเอียดซึ่งรวมถึงการสนทนากับนักจิตวิทยาด้วย

การตัดสินใจว่าควรเอาเต้านมและรังไข่ออกเพื่อเป็นการป้องกันก่อนที่เนื้องอกจะพัฒนาเป็นความท้าทายทางจิตใจและต้องได้รับการตรวจทางจิตวิทยาเป็นพิเศษนอกเหนือจากคำแนะนำอย่างละเอียด

การศึกษาพบว่าความเจ็บป่วยทางจิตเช่นภาวะซึมเศร้าหรือความเครียดมากเป็นปัจจัยเสี่ยงของมะเร็งเต้านมและสามารถส่งเสริมการพัฒนาของเนื้องอก ด้วยเหตุนี้จึงมีความสำคัญอย่างยิ่งที่สตรีที่มีภาวะเครียดก่อนกำหนดทางพันธุกรรมจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจที่เหมาะสมเพื่อเสริมสร้างทัศนคติที่ดีต่อชีวิตและความเป็นอยู่ที่ดีทางจิตใจ

หัวข้อนี้อาจเป็นประโยชน์กับคุณ: ภาวะซึมเศร้าหลังผ่าตัด

เนื้องอกอื่นใดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA?

ยีน BRCA เข้ารหัสโปรตีนที่ปกติจะป้องกันไม่ให้เซลล์เติบโตมากเกินไปและแบ่งตัวโดยไม่สามารถควบคุมได้ การเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้หมายความว่าสิ่งนี้ไม่สามารถรับประกันได้อีกต่อไปและมะเร็งจะพัฒนาขึ้น

โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื้องอกที่อยู่ในเต้านมหรือรังไข่ แต่ยังมีมะเร็งอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ BRCA ซึ่งรวมถึงลำไส้ตับอ่อน (ตับอ่อน-) และมะเร็งผิวหนัง ผู้ชายยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งต่อมลูกหมาก

คุณสามารถอ่านข้อมูลเพิ่มเติมในหัวข้อนี้: มะเร็งผิวหนัง - การตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ

ความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของ BRCA และมะเร็งรังไข่คืออะไร?

นอกจากนี้ยังมีความเชื่อมโยงระหว่างการเปลี่ยนแปลงของยีน BRCA และมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งเต้านมและมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่สูงขึ้น

คาดว่าผู้ให้บริการยีน BRCA ที่กลายพันธุ์มีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะเป็นมะเร็งรังไข่ในภายหลังในชีวิตอาจเป็นไปได้ว่าพาหะของการกลายพันธุ์ของ BRCA จะพัฒนามะเร็งเต้านมและรังไข่ควบคู่กันไป

ตรงกันข้ามกับมะเร็งเต้านม แต่น่าเสียดายที่ไม่มีโปรแกรมตรวจหามะเร็งรังไข่ในระยะเริ่มแรกที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามแพทย์สามารถตรวจรังไข่เพื่อหาก้อนเนื้องอกที่น่าสงสัยได้โดยใช้อัลตราซาวนด์

ผู้หญิงที่ทดสอบในเชิงบวกควรคิดถึงการดำเนินการป้องกันที่เกี่ยวข้องกับการเอาท่อนำไข่และรังไข่ออกนอกเหนือจากหน้าอก แน่นอนว่านี่ไม่ใช่การตัดสินใจที่ง่ายและขึ้นอยู่กับสถานการณ์ในชีวิตเป็นส่วนใหญ่ (อายุการวางแผนครอบครัวที่สมบูรณ์ ฯลฯ) จาก. ดังนั้นขั้นตอนนี้ควรได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบและพูดคุยในรายละเอียดกับแพทย์ผู้ทำการรักษา

คุณสามารถอ่านรายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับหัวข้อนี้ได้ที่นี่: มะเร็งรังไข่ - อาการสาเหตุและการรักษา

Triple Negative แปลว่าอะไร?

มะเร็งเต้านมสามเท่าหรือสามเท่าเป็นมะเร็งเต้านมรูปแบบพิเศษที่เป็นลบสำหรับเครื่องหมายเฉพาะสามตัว

ตัวรับเอสโตรเจน (เขา), ตัวรับโปรเจสเตอโรน (พีอาร์) และตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนังมนุษย์ 2 (HER2).

ตัวรับเหล่านี้สามารถอยู่บนพื้นผิวของเซลล์เนื้องอกและตรวจสอบให้แน่ใจว่าเนื้องอกตอบสนองต่อฮอร์โมนบางชนิด (ฮอร์โมนเอสโตรเจนโปรเจสเตอโรนและปัจจัยการเจริญเติบโตของผิวหนัง) กล่าวถึงสิ่งที่มีผลต่อระบบการรักษา

นี่ไม่ใช่กรณีของมะเร็งที่เป็นลบสามเท่า แสดงให้เห็นว่าผู้หญิงที่เป็นมะเร็งเต้านมชนิดติดลบสามเท่ามักมีการกลายพันธุ์ของ BRCA1

คุณสนใจหัวข้อนี้หรือไม่? จากนั้นอ่านบทความถัดไปของเราด้านล่าง: มะเร็งเต้านม 3 เท่าคืออะไร?