แมวกรีดร้องซินโดรม

คำจำกัดความ - Cat Scream Syndrome คืออะไร?

cat cry syndrome (เรียกอีกอย่างว่า Cri-du-chat syndrome, CDC syndrome) เป็นกลุ่มอาการไม่สมประกอบที่ได้รับการตั้งชื่อตามเสียงกรีดร้องเหมือนแมวของเด็ก ๆ โรคหายากนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม (ความผิดปกติของโครโมโซม). โรคแมวร้องไห้มีผลต่อเด็กผู้หญิงมากกว่าเด็กผู้ชาย (5: 1) และเกิดในเด็กประมาณ 1 ใน 40,000 คน

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม - มันคืออะไร?

สาเหตุ

สาเหตุของโรคแมวร้องไห้อยู่ที่การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม เมื่อไข่ได้รับการปฏิสนธิการสูญเสียจะเกิดขึ้นเอง (การลบ) ส่วนเล็ก ๆ ของโครโมโซม 5. มีความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งมีอาการแมวร้องไห้

อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ที่: ความผิดปกติของโครโมโซม

การวินิจฉัย

อาการแมวร้องไห้ไม่ได้สังเกตเห็นได้ชัดเจนก่อนคลอด หลังคลอดอาการเฉพาะและลักษณะเฉพาะอาจทำให้สงสัยว่าเป็นโรคได้ จากนั้นจะทำการตรวจทางพันธุกรรมในรูปแบบของการวิเคราะห์โครโมโซมเพื่อวินิจฉัย ข้อมูลนี้ให้ข้อมูลว่ามีการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม 5 หรือไม่

ฉันรู้จัก cat cry syndrome จากอาการเหล่านี้

ลักษณะเฉพาะและอาการที่เป็นเอกลักษณ์ของกลุ่มอาการแมวร้องไห้คือการร้องไห้เหมือนแมวของเด็ก ๆ ทันทีหลังคลอด สาเหตุนี้เกิดจากความผิดปกติของกล่องเสียง ความผิดปกตินี้ยังนำไปสู่เสียงหวีดหวิวระหว่างการหายใจเข้าและการหายใจออก (Stridor).

ความผิดปกติอื่น ๆ สามารถพบได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งรวมถึงร่องสี่นิ้วร่องที่อยู่ด้านในของมือซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในบริเวณใบหน้า: ศีรษะเล็ก, จมูกกว้างขึ้น, กรามล่างเล็กและดูเหมือนว่าคางจะถูกเลื่อนไปด้านหลัง อีพิแคนธัสเช่นรอยพับของผิวหนังที่มุมตาและเปลือกตาก็เป็นเรื่องปกติเช่นกัน

ในบริบทของ cat cry syndrome ความผิดปกติของโครงกระดูกเช่นความโค้งของกระดูกสันหลัง (Scoliosis) และกระดูกฝ่ามือและกระดูกเท้าสั้น ๆ เกิดขึ้น โดยทั่วไปผู้ที่มีรูปร่างเตี้ยและน้ำหนักน้อยจะได้รับผลกระทบ

ความบกพร่องของหัวใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนก็สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน ผู้ป่วยโรคแมวร้องไห้มีสติปัญญาลดลง ไอคิวของคุณจะต่ำกว่า 35 ในกรณีส่วนใหญ่

การรักษา

การรักษาอาการแมวร้องมีเพียงวิธีเดียว ไม่สามารถรักษาได้ การรักษาประกอบด้วยการทำกายภาพบำบัดกิจกรรมบำบัดและการพูดบำบัด นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและร่างกายตั้งแต่เนิ่นๆ

ระยะเวลา / การคาดการณ์

ไม่สามารถรักษาโรคแมวร้องไห้ได้
ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการอาการที่เกิดขึ้นและการรักษาอายุขัยไม่ จำกัด ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ