กลุ่มอาการ Prader-Willi

Prader-Willi Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Prader-Willi (PWS) เป็นกลุ่มอาการที่หายากซึ่งเป็นผลมาจากความบกพร่องในสารพันธุกรรม เกิดขึ้นประมาณ 1-9 ต่อ 100,000 คนเกิดทั่วโลก ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงอาจได้รับผลกระทบจากโรค Prader-Willi

คนที่ได้รับผลกระทบนั้นตัวเตี้ยมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต่ำตั้งแต่แรกเกิดและต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคอ้วนในชีวิต ความผิดปกติทางจิตและความฉลาดที่ลดลงก็เป็นลักษณะของกลุ่มอาการ Prader-Willi

อ่านเพิ่มเติม: Klinefelter Syndrome คืออะไร?

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการ Prader-Willi เรียกว่า "การลบบิดา" ซึ่งหมายความว่าข้อมูลทางพันธุกรรมชิ้นหนึ่งในโครโมโซม 15 ที่สืบทอดมาจากพ่อจะถูกลบและตอนนี้หายไป ในกรณีส่วนใหญ่การลบนี้เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ใหม่) และไม่ได้รับการสืบทอด

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การกลายพันธุ์ของโครโมโซม

สันนิษฐานว่าการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมนี้นำไปสู่ความผิดปกติของไฮโปทาลามัส (ส่วนหนึ่งของสมองส่วนกลาง) ไฮโปทาลามัสเป็นศูนย์ควบคุมที่สำคัญของร่างกายซึ่งมีหน้าที่ในการปลดปล่อยฮอร์โมนหลายชนิด ในกลุ่มอาการ Prader-Willi และอื่น ๆ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ปล่อยออกมาน้อยเกินไปซึ่งนำไปสู่การมีรูปร่างเตี้ย

การวินิจฉัยโรค

กลุ่มอาการของ Prader-Willi ที่น่าสงสัยสามารถเกิดขึ้นได้ในไม่ช้าหลังคลอดโดยกุมารแพทย์ที่ดูแล ทารกแรกเกิดโดดเด่นเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแรงการดื่มไม่ดีและปฏิกิริยาตอบสนองของทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ เมื่อพิจารณาค่าฮอร์โมนในเลือดค่าที่ลดลงสำหรับการเจริญเติบโตและฮอร์โมนเพศจะเห็นได้ชัด

มีเพียงการทดสอบทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ที่นี่ตรวจพบการลบบนโครโมโซม 15

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: การตรวจทางพันธุกรรม

คุณรู้จัก Prader-Willi syndrome จากอาการเหล่านี้หรือไม่?

เด็กที่ได้รับผลกระทบจะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดเนื่องจากมีความตึงเครียดของกล้ามเนื้อต่ำ (“ ทารกฟลอปปี้”) มีขนาดเล็กและเบาเป็นพิเศษและไม่ดื่มอย่างถูกต้อง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: กล้ามเนื้ออ่อนแรงในทารก

เด็กที่เป็นโรคพราเดอร์ - วิลลีมีลักษณะที่โดดเด่น: ดวงตารูปอัลมอนด์ริมฝีปากบนบางดั้งจมูกแคบและมือและเท้าเล็ก เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเหล่เกินไป ในเด็กผู้ชายจะสังเกตเห็นถุงอัณฑะขนาดเล็กในระยะแรกและมักจะมีลูกอัณฑะที่ยังไม่โผล่ขึ้นมา

พัฒนาการของเด็กล่าช้าและพัฒนาการที่สำคัญเช่นการเดินและการพูดจะมาถึงในภายหลัง

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: พัฒนาการของเด็ก

ตั้งแต่อายุประมาณสามขวบผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนาความอยากอาหารที่ไม่สามารถควบคุมได้โดยไม่รู้สึกอิ่มเมื่อกิน ความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นทางพยาธิวิทยานี้นำไปสู่โรคอ้วน การมีน้ำหนักเกินอาจเกี่ยวข้องกับโรคทุติยภูมิเช่นเบาหวานความผิดปกติของการนอนหลับและโรคหัวใจและหลอดเลือด

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: น้ำหนักเกินในเด็ก

แม้ในช่วงวัยแรกรุ่นจะไม่มีการกระเพื่อมของการเจริญเติบโตเนื่องจากการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโตลดลง อวัยวะเพศยังด้อยพัฒนา ผู้ป่วย Prader-Willi ส่วนใหญ่ยังคงเป็นหมัน

อ่านรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่: ขนาดสั้น

สติปัญญาที่ลดลงและปัญหาในการเรียนรู้ยังเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการ Prader-Willi ปัญหาสุขภาพจิตเช่นความผิดปกติของการควบคุมแรงกระตุ้นและอารมณ์แปรปรวนยังพบได้บ่อยในผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การรักษา

ไม่มีการรักษาโรค Prader-Willi
จุดเน้นหลักของการบำบัดตามอาการคือการรับประทานอาหารที่เข้มงวด ต้องมีการ จำกัด แคลอรี่อย่างเข้มงวดและการมีวิตามินและสารอาหารอื่น ๆ ที่เพียงพอเพื่อป้องกันโรคอ้วนและส่งเสริมพัฒนาการที่ดีต่อสุขภาพ

กายภาพบำบัดสามารถช่วยพัฒนาการเคลื่อนไหวของเด็กได้

การให้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถเริ่มได้ตั้งแต่ระยะแรก ควรทำภายใต้การดูแลอย่างเข้มงวดเนื่องจากการบำบัดอาจมีผลข้างเคียงเช่น อาการบวมน้ำที่เท้าหรือการเสื่อมของ scoliosis ที่มีอยู่ เมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นสามารถเปลี่ยนฮอร์โมนเพศได้

สามารถใช้จิตบำบัดในรูปแบบพฤติกรรมบำบัดได้และควรให้ความระมัดระวังเป็นพิเศษที่โรงเรียนเพื่อส่งเสริมพัฒนาการทางสังคม

ระยะเวลาและการคาดการณ์

ไม่มีการรักษาโรค Prader-Willi อย่างไรก็ตามการบำบัดในระยะแรกสามารถลดความรุนแรงได้

หากสามารถจัดการกับโรคอ้วนได้ด้วยการรับประทานอาหารที่เข้มงวดก็สามารถสันนิษฐานได้ว่าอายุขัยตามปกติ โรคทุติยภูมิที่ร้ายแรงเช่นเบาหวานและโรคหัวใจและหลอดเลือดสามารถป้องกันได้

อย่างไรก็ตามผลกระทบยังคงเป็นหมันไปตลอดชีวิตและเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้น